Informacija

Ar tikrai egzistuoja recesyviniai aleliai?

Ar tikrai egzistuoja recesyviniai aleliai?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kai kam šis klausimas gali pasirodyti nelogiškas, bet aš rimtai abejoju. Ieškojau google kai kurių įrodymų, bet jie buvo labai sudėtingi ir nieko negalėjau suprasti.

Aš tiesiog galvojau, ar mes tikrai turime recesyvinį alelį, ar ne? Ar yra taip, kad yra tik dominuojantis alelis, o kai dominuojančio alelio nėra, mes jį laikome recesyviniu.

Ar yra taip, kad yra vieta, skirta dominuojančiam aleliui, ir jei ta vieta tuščia, ji pasirodo esanti recesyvi.

Nors ši mintis yra neaiški, bet jei paimtumėte šį pavyzdį, tai tikriausiai būtų prasminga: Tarkime, kad yra du aleliai: T ir t atitinkamai aukštas ir žemas. Kadangi TT, Tt, tT yra aukšti, jie visi lemia specifinio hormono susidarymą dėl dominuojančio alelio buvimo. Tačiau augalas, kurio genotipas yra tt, yra žemo ūgio, todėl tt augale trūksta „papildomo“ hormono „pernelyg dideliam“ ūgiui, nes nėra dominuojančio geno. Ar galime sakyti, kad ta vieta dviem aleliui (dominuojančiam aleliui) iš tikrųjų yra tuščia augale, kurio genotipas yra tt?


Tai geras klausimas. Pirma, išaiškinkime terminologiją: terminai recesyvinis ir dominuojantis iš tikrųjų vartojami ne genams apibūdinti, o. aleliai. Terminas alelis vartojamas alternatyvioms to paties geno formoms.(1) Daugelis genų turi du ar daugiau alelių ir kai kurie genai turi alelius, kuriuos galima apibūdinti kaip dominuojančius arba recesyvinius.

Taip pat naudinga susipažinti su terminais genotipas ir fenotipas. Genotipas reiškia genetinės medžiagos (DNR) formą, o fenotipas – stebimą poveikis genotipo.

Antra, svarbu suvokti, kad sąvokos „dominuojantis“ ir „recesyvus“ yra žmogaus sukurtos. abstrakcija. Dominuojančių ir recesyvinių genų sąvoka buvo išrasta (arba atrasta, jei norite), kol mes gerai supratome, kaip genetika veikia molekuliniu lygmeniu. Taigi ankstyvosiomis dienomis genetika turėjo daug grubesnį supratimą apie tai, kaip skirtingi fenotipai priklauso nuo genotipo.

Dominuojanti / recesyvinė koncepcija yra naudinga tais atvejais, kai yra ribotas galimų alelių porų skaičius ir vienas ar keli aleliai gali kaukė kitų alelių poveikis. Tai labai ribotas atvejų rinkinys. Daugelis genų turi daugelis skirtingų alelių, ir sunku juos visus paaiškinti. Daugelis alelių taip pat neturi aiškaus pastebimo poveikio, tokiu atveju joks „maskavimo“ efektas nėra ryškus. Cituoti Vikipediją (2):

Dažniausias dominavimo ir recesyvumo pagrindas yra tas, kad dominuojantis alelis koduoja funkcinį baltymą, o recesyvinis - mutantinį, nefunkcinį baltymą.

Kitas svarbus punktas pateikiamas šioje ištraukoje:

Dominavimas nėra būdingas aleliui. Tai ryšys tarp alelių; vienas alelis gali būti dominuojantis antrojo alelio atžvilgiu, recesyvinis trečiam aleliui ir kodominuojantis ketvirtam. Dominavimas turėtų būti atskirtas nuo epistazės, santykio, kai vieno geno alelis veikia kito geno alelio raišką.

Panagrinėkime jūsų pavyzdį: vienas genas su dviem skirtingais aleliai, T ir t. Tarkime, kad T alelis koduoja galingesnę augimo hormono versiją nei t alelis, arba kad t alelis gamina neveikiantį hormoną. Be to, darome prielaidą, kad T hormono gamybos iš vieno alelio pakanka, kad augalas užaugtų aukštas, o T. arba t iš antrojo alelio neturi tolesnio poveikio. Tada galime pasakyti, kad T alelis užmaskuoja t alelio poveikį. Tačiau, kaip tikriausiai galite įsivaizduoti, vienas alelis, visiškai užmaskuojantis kito poveikį, yra gana retas. Taigi recesyvinės / dominuojančios alelių poros yra greičiau išimtis nei norma.

Taigi, ta vieta dviems aleliai augalo genome tikrai nėra tuščia. Atkreipkite dėmesį, kad mutacija galėtų iš esmės sukelia vieno iš genų visišką pašalinimą iš vienos iš augalo chromosomų reprodukcijos metu. „Vieta“, skirta genas toje chromosomoje tada tikrai būtų tuščia. Tai neturi nieko bendra su tuo, kaip paprastai veikia dominavimas ir recesyvumas, išskyrus tai, kad recesyvinis genas gali būti išreikštas, jei dominuojantis alelis bus ištrintas.

Taigi, molekuliniame lygmenyje nėra recesyvinių ar dominuojančių alelių sampratos. Kai kurie genai turi alelių poras, kurias galima apibūdinti kaip dominuojančias / recesyvias vienas kito atžvilgiu, dauguma kitų – ne. The poveikis Įvairių alelių derinių nustatymas lemia, ar ryšys tarp alelių apibūdinamas dominuojančio/recesinio terminais.


Man labai sunku suprasti pradinį klausimą. Žinome, kad diploidinis organizmas turi dvi geno kopijas, nes galime jas sekti, o jei tai skirtingi aleliai, galime nurodyti jų sekų skirtumus. Tada per genetinius kryžius galime sekti du alelius ir pažvelgti į genotipo ir fenotipo ryšį, taip nuspręsdami dėl bet kokio dominavimo pobūdžio.

Taip pat galime sukurti geno mutaciją, įterpdami kitą DNR dalį su atitinkamu fenotipu (pavyzdžiui, atsparumu vaistams). Esant tokiai situacijai, paprastai pamatytume dominuojantį fenotipą, susijusį su nesuardytu genu, tačiau žinotume, kad recesyvinis (suardytas) alelis taip pat buvo dėl susijusio atsparumo vaistams. Žinoma, mielių genetikoje tai daroma visą laiką.

Manau, kad problema yra ta, kad jūs traktuojate genus kaip abstrakčius subjektus tam tikroje XIX amžiaus teorinėje sistemoje, neatsižvelgdami į daugiau nei šimtmetį trukusių genetinių tyrimų ir, kaip @jarlemag taip iškalbingai paaiškino, fizinės genų tikrovės (kaip DNR sekos).

Paskutinė mintis: jūsų aprašyta situacija („erdvė“) egzistuoja specialiu X-linijos genų vyrų atveju, kai yra tik vienas alelis. Tai yra su lytimi susijusių ligų, tokių kaip hemofilija, genetinių savybių paaiškinimas.


Genų sąveika: alelinė ir nealelinė | Ląstelių biologija

Mendelio genetika nepaaiškina visų rūšių paveldėjimo, kurių fenotipiniai santykiai kai kuriais atvejais skiriasi nuo Mendelio santykių (3:1 monohibridams, 9:3:3:1 dihibridams F.2). Taip yra todėl, kad kartais tam tikras alelis gali būti iš dalies arba vienodai dominuojantis kitam aleliui arba dėl to, kad egzistuoja daugiau nei du aleliai arba dėl mirtinų alelių. Tokios genetinės sąveikos tarp vieno geno alelių yra vadinamos alelinėmis arba intraalelinėmis sąveikomis.

Nealelinė arba tarpalelinė sąveika taip pat atsiranda tada, kai vienas požymis išsivysto dėl dviejų ar daugiau genų, kurie įvairiais būdais veikia vienas kito raišką.

Taigi, genų raiška nėra nepriklausoma viena nuo kitos ir priklauso nuo kito geno ar genų buvimo ar nebuvimo. Tokie nukrypimai nuo Mendelio vieno geno-vieno bruožo koncepcijos yra žinomi kaip faktoriaus hipotezė arba genų sąveika (7.1 lentelė).

2. Alelių genų sąveika:

Neužbaigtas dominavimas arba susimaišęs paveldėjimas (1:2:1):

Dominuojantis alelis negali visiškai nuslopinti kito alelio, todėl heterozigotas yra fenotipiškai atskiriamas (tarpinis fenotipas) nuo bet kurio homozigoto.

Snap­dragon ir Mirabilis jalapa, kryžminant grynaveislius raudonžiedžius ir baltažiedžius augalus, gaunamas rausvažiedis F.1 hibridiniai augalai (nukrypimas nuo tėvų fenotipų), t.y., tarpinis iš dviejų tėvų. Kai F1 augalai savaime apvaisinami, F2 palikuonys rodo tris augalų klases santykiu 1 raudona: 2 rausva: 1 balta vietoj 3:1 (7.1 pav.).

Todėl F1 Di-hibridas, rodantis nepilną abiejų veikėjų dominavimą, išsiskirs F2 į (1 :2 : 1) X (1 :2 : 1 ) = 1 :2 : 1 : 2 : 4 : 2:1 : 2: 1. Ir a F1 Di-hibridas, rodantis visišką vieno bruožo dominavimą ir nepilną kito bruožo dominavimą, išsiskirs F.2 į (3:1) x (1 :2:1) = 3:6:3:1 :2:1.

Čia abu geno aleliai pasireiškia heterozigotuose. Abiejų tėvų fenotipai atsiranda F1 hibridas, o ne tarpinis fenotipas. Žmogaus MN kraujo grupę kontroliuoja vienas genas.

Egzistuoja tik du aleliai, M ir N. Tėvas su N kraujo grupe (genotipas NN) ir motina su M kraujo grupe (genotipas MM) turės vaikų su MN kraujo grupe (genotipas MN). Abu fenotipai yra identifikuojami hibride. F2 segreguoja santykiu 1M kraujo grupė: 2 MN kraujo grupė : 1 N kraujo grupė.

Kartais fenotipas F1 heterozigotas yra ekstremalesnis nei bet kurio iš tėvų. Fluorescuojančio akių pigmento kiekis heterozigotinėse baltose Drosophila akyse yra didesnis nei bet kurio iš tėvų.

Mirtinas faktorius (2:1):

Genai, sukeliantys jį nešiojančio asmens mirtį, vadinami mirtinu veiksniu. Recesyviniai mirtinai išreiškiami tik tada, kai jie yra homozigotinės būsenos, o heterozigotai lieka nepakitę. Yra genų, kurie turi dominuojantį fenotipinį poveikį, bet yra mirtinai pavojingi, pvz., pelių geltono kailio spalvos genas.

Tačiau daugelis genų yra recesyvūs tiek dėl savo fenotipinio, tiek dėl mirtino poveikio, pvz., genas, gaminantis albinosų sodinukus miežiuose (7.2 pav.).

Dominuojantys mirtinai pasišalina iš populiacijos, nes jie sukelia organizmo mirtį net ir heterozigotinėje būsenoje, pvz., epiloia genas žmonėms. Sąlyginėms mirtinoms medžiagoms reikalinga specifinė sąlyga jų mirtinai veiklai, pvz., temperatūrai jautrus miežių mutantas (mirtinas poveikis žemoje temperatūroje).

Visi subalansuoti mirtinai yra heterozigotiniai, nes mirtiniems genams mirs ir dominuojantys, ir recesyviniai homozigotai, pvz., Oenothera subalansuota mirtina sistema. Dėl Gametinės mirtinos lytinės ląstelės negali apvaisinti, pvz., Drosophila patinų segregaciją iškraipantis genas.

Pusiau mirtini genai nesukelia visų individų mirties, pvz., kai kurių augalų ksentos mutantai.

Keli aleliai:

Tam tikro charakterio genas gali turėti daugiau nei du alelomorfus arba alelius, užimančius tą patį chromosomos lokusą (diploidiniame organizme yra tik du iš jų). Šie aleliai ir šimorfai sudaro kelių alelių seriją.

Žmogaus ABO kraujo grupių sistema yra geriausias pavyzdys. Antigeno genas gali būti trijų galimų alelinių formų: l A , I B , t. A antigeno alelis dominuoja kartu su B antigeno aleliu I 8. Abu yra visiškai dominuojantys aleliui i, kuris nenurodo jokios aptinkamos antigeninės struktūros. Todėl galimi keturių kraujo grupių genotipai parodyti 7.3 pav.

Tabako savaiminį sterilumą lemia genas, turintis daug skirtingų alelinių formų. Jei yra tik trys aleliai (s1, s2, s3), galimi augalų genotipai yra s1s2, s1s3, s2s3 (visada heterozigotinis), homozigotiniai genotipai (s1s1, s2s2, s3s3) nėra įmanomi savaime nesuderinamai rūšiai.

Tokiu atveju žiedadulkės, turinčios alelį, kuris skiriasi nuo dviejų moteriškajame augale esančių alelių, galės funkcionuoti, o tai apribos vaisingumą (7.4 pav.). Izo-aleliai pasireiškia tame pačiame fenotipiniame diapazone, pvz. (W +s ,W +c , W +g ) rodo raudonų akių spalvą.

3. Nealelinių genų sąveika:

Paprasta sąveika (9:3:3:1):

Šiuo atveju dvi nealėjinių genų poros veikia tą patį charakterį. Dominuojantis kiekvieno iš dviejų veiksnių alelis sukuria atskirus fenotipus, kai jie yra vieni. Kai abu dominuojantys aleliai yra kartu, jie sukuria neryškų naują fenotipą. Abiejų dominuojančių alelių nebuvimas sukelia dar vieną feno­tipą.

Šukų tipų paveldėjimas vištoms yra geriausias pavyzdys, kai R genas sukelia rožių šukas, o P genas – žirnių šukas, abu yra dominuojantys prieš vieną šuką. Abiejų dominuojančių genų buvimas lemia riešutmedžio šuką (7.5 pav.). Panašus paveldėjimo modelis randamas ir Streptocarpus žiedų spalvoje (7.6 pav.).

Papildomas faktorius (9:7):

Tam tikri simboliai atsiranda dėl dviejų ar daugiau genų, užimančių skirtingus lokusus, paveldėtus iš skirtingų tėvų, sąveikos. Šie genai yra vienas kitą papildantys, t. y. jei yra vieni, jie lieka neišreikšti, tik tada, kai jie yra sujungti per tinkamą kryžminimą, pasireikš.

Saldžiajame žirnelyje (Lathyrus odoratus) ir C, ir P genai reikalingi antocianino pigmento sintezei, sukeliančiam purpurinę spalvą. Tačiau jo nebuvimas negali gaminti antocianino, sukeliančio baltą gėlę. Taigi C ir P yra vienas kitą papildantys antocianino susidarymui (7.7 pav.).

Galimas daugiau nei dviejų komplementų ir spytary genų įtraukimas, pvz., trys vienas kitą papildantys genai, reguliuojantys aleurono spalvą kukurūzuose.

Kai genas arba genų pora užmaskuoja arba neleidžia pasireikšti kitam nealeliniam genui, vadinamam epistaze. Genas, sukeliantis efektą, vadinamas epistatiniu genu, o genas, kurio ekspresija slopinama, vadinamas hipostatiniu genu.

a) recesyvinė epistazė arba papildomas faktorius (9:3:4):

Šiuo atveju geno homozigotinė recesyvinė būklė nulemia kitų genų porų alelių fenotipą, ty recesyvinis alelis paslepia kito geno poveikį. Pelių kailio spalvą valdo dvi poros genų.

Dominuojantis genas C gamina juodą spalvą, jos nebuvimas sukelia albinosus. Gene A pro­duce agouti spalvą esant C, bet negali išreikšti jos nesant (su cc), todėl susidaro albinosas. Taigi recesyvinis alelis c (cc) yra epistatinis dominuojančiam aleliui A (7.8 pav.).

Kukurūzų grūdų spalvą lemia du genai – R (raudona) ir Pr (violetinė). Reces­sive alelis rr yra epistatinis genui Pr (7.9 pav.).

b) Dominuojantis epistazė (12:3:1):

Kartais dominuojantis genas neleidžia išreikšti kito nealelinio geno, vadinamo dominuojančia epistaze. Vasarinių moliūgų vaisių spalvą lemia du genai. Dominuojantis baltos spalvos genas W slopina geno Y, kuris kontroliuoja geltoną spalvą, išraišką. Taigi geltona spalva atsiranda tik nesant W. Taigi W yra epistatinis Y. Nesant ir W, ir Y, susidaro žalia spalva (7.10 pav.).

Inhibitorinis faktorius yra toks genas, kuris pats neturi fenotipinio poveikio, bet slopina kito nealelinio geno raišką ryžiuose, purpurinę lapų spalvą lemia genas P, o p sukelia žalią spalvą. Kitas nealelinis dominuojantis genas I slopina P ekspresiją, bet yra neveiksmingas recesyvinėje formoje (ii). Taigi faktorius I neturi savo matomumo efekto, bet slopina P spalvinę išraišką (7.11 pav.).

Slopinantis faktorius su daliniu dominavimu (7:6:3):

Kartais inhibuojantis genas demonstruoja dominuojančią inhibaciją ir leidžia dalinai išreikšti kitą geną. Gvinėjose plaukų kryptį valdo du genai. Šiurkštūs (R) plaukai dominuoja lygūs (r) plaukai, kitas genas I slopina R esant horinozigotinei būsenai (II), tačiau heterozigotinėje būsenoje (II) sukelia iš dalies šiurkštumą (7.12 pav.).

Čia du nealeliniai genai, valdantys charakterį, sukuria identišką fenotipą, kai jie yra vieni, tačiau kai abu genai yra kartu, jų fenotipų poveikis sustiprėja dėl kumuliacinio poveikio. Miežiuose du genai A ir B turi įtakos aknų ilgiui.

Vien genas A arba B sukelia vidutinio ilgio awn (A poveikis yra toks pat kaip B), bet kai yra abu, sukuriamas ilgas awn, nesant abiejų rezultatų (7.13 pav.).

Pasikartojantis genas (15:1):

Kartais charakterį valdo du nealeliniai genai, kurių dominuojantys aleliai sukuria tą patį fenotipą, nesvarbu, ar jie yra vieni, ar kartu. Shepherd's piniginėje (Capsella bursa-pastoris) A arba B genas arba abu sukelia trikampes kapsules, kai abu šie genai yra įdubimų ir drovių formų, susidaro ovalios kapsulės (7.14 pav.).

Pasikartojantis genas su Dominance Modifica­tion (11:5):

Simbolis, valdomas dviejų genų porų, rodantis dominavimą tik tuo atveju, jei yra du dominuojantys aleliai. Taigi dominuojantis fenotipas bus sukurtas tik tada, kai yra du nealeliniai dominuojantys aleliai arba du dominuojantys aleliai. Toks atvejis randamas medvilnės pigmentinėse liaukose (7.15 pav.).

4. Keli veiksniai ir poligeninis genų paveldėjimas:

Nors kai kurie simboliai (kokybiniai) rodo nepertraukiamus pokyčius, dauguma cha­racters (kiekybinių, pvz., ūgis, svoris ir kt.) kinta nuolat. Yule, Nilsson-Ehle, East pasiūlė, kad kiekybinę variaciją valdo daugybė atskirų genų, vadinamų poligeninėmis sistemomis, o paveldimumas gali būti paaiškintas remiantis daugialypių faktorių hipoteze.

Hipotezė teigia, kad tam tikram kiekybiniam požymiui gali būti keli genai, kurie yra nepriklausomi savo segregacijoje ir turėjo kumuliacinį poveikį fenotipui.

Kviečių branduolio spalva yra kiekybinė ir kontroliuojama dviejų skirtingų genų. Heterozigotas yra tarpinės spalvos tarp dviejų homozigotų. Abu domi­nant genai turi nedidelį ir vienodą (arba beveik vienodą) poveikį sėklų spalvai. F1 dviejų genų heterozigotas atsiskirs F2 santykiu 1:4:6:4:1.

Sėklų spalvos intensyvumas priklauso nuo dominuojančių alelių skaičiaus, t.y., jų poveikis yra kumuliacinio pobūdžio (7.16 pav.). Dabar žinoma, kad kviečių branduolio spalvoje dalyvauja trys genai, todėl F, heterozigotinis visiems trims genams, skirsis F.1 santykiu 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.

Vainikės ilgis Nikotianoje yra dar vienas kiekybinis požymis. Dviejų inbredinių N. longiflora arba N. tabaccum (tabako) veislių, besiskiriančių vainiko ilgiu, kryžminimas rodo F.1 vienodo vainiko ilgio, bet F2 rodo didesnį variacijos laipsnį.

Vidutinė F vertė3 kilęs iš vieno F2 augalas, kurio žiedinis vainikinis ilgis labai skiriasi nuo kitų nuodėmingų augalų F3 palikuonys. Taigi akivaizdu, kad F2 augalai skiriasi genetiškai (7.17 pav.).

Žmogaus odos spalva turi polihigeninį poveikį, dalyvaujančių genų porų skaičius gali būti dvi (7.18 pav.) arba daugiau nei dvi, galbūt keturios ar penkios.

Genų, susijusių su poligeniniu paveldėjimu, skaičius gali būti apskaičiuojamas pagal tėvų tipo dažnumą ir drovumą naudojant formulę 1 /4n (n = genų porų skaičius).

Jei nustatytas tėvų tipas yra vienas iš 64 palikuonių ( 1 /64), tada dalyvaujančių genų skaičius bus trys (4 n = 64 = 4 3 ).

5. Kitos genų sąveikos rūšys:

Genai, modifikuojantys pagrindinio geno, vadinamo modifikuojančiu genu, fenotipinį poveikį. Jie kiekybiškai sumažina arba sustiprina kitų genų, pvz., genų, atsakingų už kūno spalvos praskiedimą, poveikį.

Genai, kurie neleis kito geno mutantiniam aleliui išreikšti, todėl susidaro laukinis fenotipas, vadinamas slopinamuoju genu, pvz., Su-s Drosophila, slopina dominuojančios mutantinės genų žvaigždės akies (-ių) ekspresiją.

Genai, turintys daugiau nei vieną poveikį (daugybiniai poveikiai), vadinami pleiotropiniais genais. Be antrinio poveikio, jie turi didelį poveikį. Drosofiloje šerių, akies ir sparno genai daro didelę įtaką žvynaakių individų briaunų skaičiui.

Palikuonių, panašių į savo tolimus protėvius, išvaizda, vadinama atavizmu.


Kas yra dominuojantys aleliai?

Dominuojantis alelis yra stipriausias alelis tarp dviejų geno formų, esančių tuose pačiuose motinos ir tėvo chromosomos lokusuose. Dominuojančio alelio bruožas visada išreiškiamas, kai genas būna ir homozigotinėse dominuojančiose, ir heterozigotinėse būsenose.

01 pav. Dominantiniai ir recesyviniai aleliai

Pavyzdžiui, jei dominuojantį alelį laikome (A), o recesyvinį alelį - (a), tada homozigotinio atveju abu alelius galime parašyti kaip AA. Heterozigotinio atveju galime rašyti kaip Aa. Abiem atvejais dominuojantis alelis gali išreikšti savo fenotipą, palyginti su recesyviniu aleliu. Taigi dominuojantis alelis užmaskuoja recesyvinio alelio fenotipą.


Kas daro alelį dominuojančiu? Kas lemia jos dominavimą?

Gana pavadinimas. Aš tiesiog noriu sužinoti, kokios savybės daro alelį dominuojančiu prieš recesyvinį.

Matau daug dezinformacijos šia tema.

Tiesą sakant, tai gana paprasta: gaminamo baltymo kiekis / kiek aktyvus genas paprastai lemia jo dominavimą. Yra keletas šios taisyklės išimčių, tačiau tai yra tikroji reikalo esmė

Taigi, ar recesyviniai aleliai yra kažkaip išjungti (ir jei taip, kaip tai veikia biomechaniškai?), ar jie tiesiog negamina tokio paties lygio kaip dominuojantis genas?

Tai nėra taip paprasta. Dominuoja tokie dalykai kaip haploinsufficiens mutacijos, nes norint, kad genas veiktų tinkamai, reikia dviejų veikiančių baltymų. Taigi, jei turite tik vieną veikiantį geną, pavyzdžiui, heterozigotinį geną, tai būtų mutavęs genas, kurį sukelia dominuojantis genas. Atsitinka kažkas panašaus į akių spalvą, nes jei turite vieną geną, jis panaikins kitą spalvą. Mėlynoms akims reikia mažiausio melanino kiekio akyse, taip pat susidaro mėlyna spalva, todėl netinkamas melanino kiekis akyje nesukels tinkamos spalvos, todėl jis yra recesyvinis.

Bandymas gauti bendrą atsakymą į jūsų klausimą: alelis dominuoja prieš kitą, kai jo koduojamas fenotipas VISADA yra individe, nesvarbu, ar kitas alelis yra, ar ne. Todėl kraujo grupėms A dominuoja prieš O, nes asmuo, turintis A ir O, turės tik A fenotipą. Kodėl? Yra keletas galimybių:

Pirma, abu aleliai koduoja baltymus tame pačiame kelyje, o vienas yra pasroviui nuo kito. Tai pasakytina apie kraujo tipus: kiekvienas alelis iš tikrųjų yra fermentas, kuris ant paviršiaus prideda specifinį cukrų, pirmiausia H, tada O ir O cukrų A arba B cukrų. Taigi, jei neturite A arba B, būsite O. Jei turite A arba B, turite fermentą, kuris pridės A arba B cukraus ant O, pakeisdamas O fenotipą A arba B fenotipu.

Arba kaip kažkas minėjo, epigenetika. Vieno alelio promotorius gali būti daug stipresnis už kitą, todėl tikrai išreikštas tik vienas. Tikriausiai turėtų egzistuoti kiti mechanizmai.


Mendelio dėsniai ir mejozė

Mendelio segregacijos ir nepriklausomo asortimento dėsniai paaiškinami fiziniu chromosomų elgesiu mejozės metu.

Atskyrimas atsiranda todėl, kad kiekviena gameta tik paveldi viena kopija kiekvienos chromosomos. Kiekviena chromosoma turi tik vieną kiekvieno geno kopiją arba alelį, todėl kiekviena gameta gauna tik vieną alelį. Segregacija įvyksta, kai homologinės chromosomos išsiskiria I mejozės anafazės metu . Šis principas parodytas čia:

Šaltinis: Adaptuota iš Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)

Nepriklausomas asortimentas atsiranda dėl to, kad yra homologinės chromosomos atsitiktinai atskirti į skirtingas gametas, ty viena gameta patenka ne tik gauna visas motinos chromosomas, o kitas gauna visas tėvo chromosomas. Nepriklausomas asortimentas atsiranda, kai homologinės chromosomos atsitiktinai išsirikiuoja metafazės plokštelėje I mejotinės metafazės metu . Šis principas yra iliustruotas čia, kur modeliai kairėje ir dešinėje rodo du nepriklausomus būdus, kaip mažasis r alelis iš apvalaus geno gali būti suderintas su aleliu (y arba Y) iš geltonojo geno:

chromosomos. Šaltinis: pritaikyta iš Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) ir OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988)re)

Atsitiktinis, nepriklausomas asortimentas I metafazės metu gali būti parodytas atsižvelgiant į ląstelę su dviejų chromosomų rinkiniu (n = 2). Šiuo atveju I metafazėje pusiaujo plokštumoje galimi du išsidėstymai. Bendras galimas skirtingų gametų skaičius yra 2 laipsniais n, kur n lygus chromosomų skaičiui rinkinyje. Šiame pavyzdyje yra keturios galimos lytinių ląstelių genetinės kombinacijos. Su n = 23 žmogaus ląstelėse, potencialiame palikuonyje yra daugiau nei 8 milijonai galimų tėvo ir motinos genotipų derinių.

Štai greita daugelio šių Tedo Edo idėjų santrauka:

o štai Khan Academy ’:


P2 + 2pq + q2 = 1 ir p + q = 1

p = dominuojančio alelio dažnis populiacijoje
q = recesyvinio alelio dažnis populiacijoje
p2 = homozigotinių dominuojančių individų procentas
q2 = homozigotinių recesyvinių asmenų procentas
2pq = heterozigotinių asmenų procentas

Asmenys, turintys gabumų matematikai, mano, kad dirbti su aukščiau pateiktomis formulėmis yra juokingai lengva. Tačiau asmenims, kurie nėra susipažinę su algebra, reikia šiek tiek pasipraktikuoti, kol susitvarkys. Žemiau pateikiau keletą praktinių problemų, kurias galbūt norėsite išbandyti. Atkreipkite dėmesį, kad kai kuriuos skaičius kai kuriuose uždaviniuose suapvalinau iki antrojo skaičiaus po kablelio.

PROBLEMA Nr. 1 Jūs atrinkote populiaciją, kurioje žinote, kad homozigotinio recesyvinio genotipo (aa) procentas yra 36%. Naudodami tuos 36%, apskaičiuokite taip:

  1. “aa” genotipo dažnis.
  2. “a” alelio dažnis.
  3. “A” alelio dažnis.
  4. “AA” ir “Aa.” genotipų dažniai
  5. Dviejų galimų fenotipų dažniai, jei “A” visiškai dominuoja prieš “a.”

PROBLEMA Nr. 2. Pjautuvinė anemija yra įdomi genetinė liga. Normalūs homozigotiniai asmenys (SS) turi normalias kraujo ląsteles, kurios lengvai užsikrečia maliarijos parazitu. Taigi daugelis šių asmenų labai suserga nuo parazito ir daugelis miršta. Asmenys, homozigotiniai dėl pjautuvinių ląstelių požymio (ss), turi raudonųjų kraujo kūnelių, kurie lengvai suyra, kai deguonies pašalinami. Nors maliarija negali augti šiuose raudonuosiuose kraujo kūneliuose, žmonės dažnai miršta dėl genetinio defekto. Tačiau asmenys, sergantys heterozigotine būkle (Ss), turi šiek tiek raudonųjų kraujo kūnelių, tačiau paprastai jų nepakanka, kad sukeltų mirtį. Be to, maliarija negali gerai išgyventi šiuose „iš dalies pažeistuose“ raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Taigi heterozigotai linkę išgyventi geriau nei bet kuri iš homozigotinių sąlygų. Jei 9% Afrikos gyventojų gimsta su sunkia pjautuvinių ląstelių anemijos (ss) forma, koks procentas gyventojų bus atsparesnis maliarijai, nes jie yra heterozigotiniai (Ss) pjautuvinių ląstelių geno atžvilgiu?

PROBLEMA #3. Klasėje yra 100 mokinių. Devyniasdešimt šešiems kursams sekėsi gerai, o keturi sumušė jį visiškai ir gavo įvertinimą F. Atsiprašau. Labai mažai tikėtinu atveju, jei šie požymiai yra genetiniai, o ne aplinkos, jei šie požymiai apima dominuojančius ir recesyvinius alelius ir jei keturi (4%) reiškia homozigotinės recesyvinės būklės dažnį, apskaičiuokite:

  1. Recesyvinio alelio dažnis.
  2. Dominuojančio alelio dažnis.
  3. Heterozigotinių asmenų dažnis.

PROBLEMA Nr. 4. Drugelių populiacijoje ruda (B) spalva dominuoja prieš baltą (b). Ir 40% visų drugelių yra balti. Atsižvelgdami į šią paprastą informaciją, kuri labai tikėtina, kad bus per egzaminą, apskaičiuokite:

  1. Heterozigotinių drugelių procentas populiacijoje.
  2. Homozigotinių dominuojančių individų dažnis.

PROBLEMA Nr. 5. Gana didelė biologijos instruktorių populiacija turi 396 raudonaplaukius ir 557 įdegusius asmenis. Tarkime, kad raudona spalva yra visiškai recesyvinė. Apskaičiuokite taip:

  1. Kiekvieno alelio alelio dažniai.
  2. Numatomi genotipo dažniai.
  3. Heterozigotinių individų, kurių, jūsų manymu, yra šioje populiacijoje, skaičius.
  4. Tikėtini fenotipo dažniai.
  5. Šiais metais sąlygos veisimui yra tikrai geros, o kitais metais bus 1 245 jauni ir potencialūs biologijos instruktoriai. Darant prielaidą, kad tenkinamos visos Hardy-Weinberg sąlygos, kiek iš jų tikėtumėte turėti raudonos spalvos ir kiek įdegio?

PROBLEMA Nr. 6. Labai didelėje atsitiktinai besiporuojančių laboratorinių pelių populiacijoje yra 35% baltųjų pelių. Baltą spalvą sukelia dvigubas recesyvinis genotipas “aa”. Apskaičiuokite šios populiacijos alelinius ir genotipinius dažnius.

PROBLEMA #7. Baigę studijas jūs ir 19 artimiausių draugų (tarkime, 10 vyrų ir 10 moterų) užsisakote lėktuvą, kad leistumėte į kelionę aplink pasaulį. Deja, jūs visi (saugiai) atsitrenkiate į apleistą salą. Niekas jūsų neranda ir jūs sukuriate naują populiaciją, visiškai izoliuotą nuo likusio pasaulio. Du jūsų draugai turi recesyvinės cistinės fibrozės alelį (t.y. yra heterozigotiniai) (c). Darant prielaidą, kad augant populiacijai šio alelio dažnis nesikeičia, koks bus sergamumas cistine fibroze jūsų saloje?

PROBLEMA Nr. 8. Jūs atrenkate 1000 asmenų iš didelės populiacijos MN kraujo grupei, kurią galima lengvai išmatuoti, nes yra bendras dominavimas (t. y. galite aptikti heterozigotus). Jie atitinkamai surašyti:

KRAUJO GRUPĖ GENOTIPAS ASMENŲ SKAIČIUS REZULTATAS DAŽNIS
M MM 490 0.49
MN MN 420 0.42
N NN 90 0.09

Naudodamiesi aukščiau pateiktais duomenimis, apskaičiuokite:

  1. Kiekvieno alelio dažnis populiacijoje.
  2. Tarkime, kad poravimasis atsitiktinis, poravimosi dažniai.
  3. Kiekvieno genotipo tikimybė, atsiradusi dėl kiekvieno potencialaus kryžminimo.

PROBLEMA Nr. 9. Cistinė fibrozė yra recesyvinė būklė, kuri paveikia maždaug 1 iš 2500 kūdikių iš Kaukazo gyventojų Jungtinėse Valstijose. Apskaičiuokite taip:

  1. Recesyvinio alelio dažnis populiacijoje.
  2. Dominuojančio alelio dažnis populiacijoje.
  3. Heterozigotinių individų (nešiotojų) procentas populiacijoje.

PROBLEMA Nr. 10. Tam tikroje populiacijoje ABO sistemoje yra tik “A” ir “B” aleliai, šioje konkrečioje populiacijoje nėra asmenų, turinčių “O” kraujo tipą arba O alelius. Jei 200 žmonių turi A kraujo tipą, 75 – AB, o 25 – B, kokie yra šios populiacijos aleliniai dažniai (t. y. kas yra p ir q)?

PROBLEMA Nr. 11. Gebėjimas paragauti PTC atsiranda dėl vieno dominuojančio alelio “T”. Jūs paėmėte mėginius iš 215 biologijos asmenų ir nustatėte, kad 150 gali aptikti kartaus PTC skonio, o 65 - ne. Apskaičiuokite visus galimus dažnius.


Studentams ir mokytojams

Tik Mokytojams

ILGAUS SUPRATIMAS
IST-1
Paveldima informacija užtikrina gyvenimo tęstinumą.

MOKYMOSI TIKSLAS
IST-1.J
Paaiškinkite nukrypimus nuo Mendelio bruožų paveldėjimo modelio.

ESMINĖS ŽINIOS
IST-1.J.1
Daugelio požymių paveldėjimo modeliai neatitinka Mendelio dėsnių numatytų santykio ir gali būti identifikuojami atliekant kiekybinę analizę, kai stebimi fenotipiniai santykiai statistiškai skiriasi nuo numatytų santykių —

  1. Greta ir arti vienas kito toje pačioje chromosomoje esantys genai gali atrodyti genetiškai susieti, todėl tikimybė, kad genetiškai susieti genai atsiskirs kaip vienetas, gali būti panaudota apskaičiuojant atstumą tarp jų žemėlapyje.

IST-1.J.2
Kai kuriuos požymius lemia genai lytinėse chromosomose ir yra žinomi kaip su lytimi susiję bruožai. Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimo modelį dažnai galima numatyti iš duomenų, įskaitant kilmę, nurodančius pirminį genotipą / fenotipą ir palikuonių genotipus / fenotipus.

IST-1.J.3
Many traits are the product of multiple genes and/or physiological processes acting in combination these traits therefore do not segregate in Mendelian patterns.

IST-1.J.4
Some traits result from non-nuclear inheritance —

  1. Chloroplasts and mitochondria are randomly assorted to gametes and daughter cells thus, traits determined by chloroplast and mitochondrial DNA do not follow simple Mendelian rules.
  2. In animals, mitochondria are transmitted by the egg and not by sperm as such, traits determined by the mitochondrial DNA are maternally inherited.
  3. In plants, mitochondria and chloroplasts are transmitted in the ovule and not in the pollen as such, mitochondria-determined and chloroplast-determined traits are maternally inherited.

Turinys

The word "allele" is a short form of allelomorph ("other form", a word coined by British geneticists William Bateson and Edith Rebecca Saunders), [10] [11] which was used in the early days of genetics to describe variant forms of a gene detected as different phenotypes. It derives from the Greek prefix ἀλληλο-, allelo-, meaning "mutual", "reciprocal", or "each other", which itself is related to the Greek adjective ἄλλος, allos (cognate with Latin alius), meaning "other".

In many cases, genotypic interactions between the two alleles at a locus can be described as dominant or recessive, according to which of the two homozygous phenotypes the heterozygote most resembles. Where the heterozygote is indistinguishable from one of the homozygotes, the allele expressed is the one that leads to the "dominant" phenotype, [12] and the other allele is said to be "recessive". The degree and pattern of dominance varies among loci. This type of interaction was first formally-described by Gregor Mendel. However, many traits defy this simple categorization and the phenotypes are modeled by co-dominance and polygenic inheritance.

The term "wild type" allele is sometimes used to describe an allele that is thought to contribute to the typical phenotypic character as seen in "wild" populations of organisms, such as fruit flies (Drosophila melanogaster). Such a "wild type" allele was historically regarded as leading to a dominant (overpowering - always expressed), common, and normal phenotype, in contrast to "mutant" alleles that lead to recessive, rare, and frequently deleterious phenotypes. It was formerly thought that most individuals were homozygous for the "wild type" allele at most gene loci, and that any alternative "mutant" allele was found in homozygous form in a small minority of "affected" individuals, often as genetic diseases, and more frequently in heterozygous form in "carriers" for the mutant allele. It is now appreciated that most or all gene loci are highly polymorphic, with multiple alleles, whose frequencies vary from population to population, and that a great deal of genetic variation is hidden in the form of alleles that do not produce obvious phenotypic differences.


DMCA Complaint

If you believe that content available by means of the Website (as defined in our Terms of Service) infringes one or more of your copyrights, please notify us by providing a written notice (“Infringement Notice”) containing the information described below to the designated agent listed below. If Varsity Tutors takes action in response to an Infringement Notice, it will make a good faith attempt to contact the party that made such content available by means of the most recent email address, if any, provided by such party to Varsity Tutors.

Your Infringement Notice may be forwarded to the party that made the content available or to third parties such as ChillingEffects.org.

Please be advised that you will be liable for damages (including costs and attorneys’ fees) if you materially misrepresent that a product or activity is infringing your copyrights. Thus, if you are not sure content located on or linked-to by the Website infringes your copyright, you should consider first contacting an attorney.

Please follow these steps to file a notice:

You must include the following:

A physical or electronic signature of the copyright owner or a person authorized to act on their behalf An identification of the copyright claimed to have been infringed A description of the nature and exact location of the content that you claim to infringe your copyright, in sufficient detail to permit Varsity Tutors to find and positively identify that content for example we require a link to the specific question (not just the name of the question) that contains the content and a description of which specific portion of the question – an image, a link, the text, etc – your complaint refers to Your name, address, telephone number and email address and A statement by you: (a) that you believe in good faith that the use of the content that you claim to infringe your copyright is not authorized by law, or by the copyright owner or such owner’s agent (b) that all of the information contained in your Infringement Notice is accurate, and (c) under penalty of perjury, that you are either the copyright owner or a person authorized to act on their behalf.

Send your complaint to our designated agent at:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


Common Mistakes to Avoid in the calculation of Allele Frequency

Trying to Find p First

One mistake that students commonly make is trying to calculate p by observing the population, then taking the square root. This does not work in typical recessive/dominant allele relationships, simply because a dominant allele can hide a recessive allele.

For instance, if we were to calculate the square root of .84 (proportion of black rabbits), we would get nearly 92%. This overestimates the p allele frequency because of the fact that heterozygous phenotypes are actually hiding a recessive allele and should not be counted towards p.

Relating Allele Frequency to Fitness

A common misconception of allele frequency is that it is directly related to the evolutionary fitness of a particular allele. Just because an allele is frequent or infrequent has no bearing on the fitness of that allele.

For example, many recessive traits that are deleterious “hide” in a population. This can mean that while it appears to exist at really low levels, it is in fact just hiding in the hybrids of the population. Other times, a new beneficial mutation will have a very low allele frequency. A new allele must establish itself in a population by outcompeting other alleles.

To do this is must be continuously replicated across many generations. In this way, many beneficial alleles are still highly underrepresented in the population because the population has not had time to evolve.

An allele frequency is calculated by dividing the number of times the allele of interest is observed in a population by the total number of copies of all the alleles at that particular genetic locus in the population. Allele frequencies can be represented as a decimal, a percentage, or a fraction.

Allele frequency refers to how common an allele is in a population. It is determined by counting how many times the allele appears in the population then dividing by the total number of copies of the gene.