Informacija

12.3: Paveldėjimo įstatymai - biologija

12.3: Paveldėjimo įstatymai - biologija


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Gebėjimai tobulėti

  • Paaiškinkite Mendelio atskirties ir nepriklausomo asortimento dėsnį genetikos ir mejozės įvykių požiūriu
  • Naudokite šakės linijos metodą ir tikimybių taisykles, kad apskaičiuotumėte genotipų ir fenotipų tikimybę iš kelių genų kryžių
  • Paaiškinkite ryšio ir rekombinacijos poveikį gametų genotipams
  • Paaiškinkite epistatinio poveikio tarp genų fenotipinius padarinius

Mendelis apibendrino savo žirnių augalų eksperimentų rezultatus į keturis postulatus, kai kurie iš jų kartais vadinami „įstatymais“, apibūdinančiais diploidinių organizmų dominuojančio ir recesyvinio paveldėjimo pagrindą. Kaip jūs sužinojote, egzistuoja sudėtingesni mendelizmo plėtiniai, kurie neparodo to paties F.2 fenotipiniai santykiai (3:1). Nepaisant to, šie įstatymai apibendrina klasikinės genetikos pagrindus.

Vienetinių veiksnių arba genų poros

Mendelis pirmiausia pasiūlė, kad suporuoti vienetiniai paveldimumo faktoriai būtų patikimai perduodami iš kartos į kartą, disociuojant ir reasociuojant suporuotus veiksnius atitinkamai gametogenezės ir apvaisinimo metu. Po to, kai jis sukryžiavo žirnius su kontrastingomis savybėmis ir nustatė, kad recesyvinis bruožas vėl atsirado F2 kartos, Mendelis padarė išvadą, kad paveldimi veiksniai turi būti paveldimi kaip atskiri vienetai. Ši išvada prieštaravo tuometiniam įsitikinimui, kad palikuonims buvo sumaišyti tėvų bruožai.

Aleliai gali būti dominuojantys arba recesyviniai

Mendelio dominavimo dėsnis teigia, kad heterozigotoje vienas požymis nuslėps kitą tos pačios savybės požymį. Užuot abu aleliai prisidedantys prie fenotipo, dominuojantis alelis bus išreikštas išskirtinai. Recesyvinis alelis išliks „latentinis“, tačiau bus perduotas palikuonims tuo pačiu būdu, kuriuo perduodamas dominuojantis alelis. Recesyvinį bruožą išreikš tik palikuonys, turintys dvi šio alelio kopijas ( paveikslėlis ( PageIndex {1} )), ir šie palikuonys išaugs tikri, kai bus kryžminami.

Nuo Mendelio eksperimentų su žirnių augalais kiti tyrėjai nustatė, kad dominavimo dėsnis ne visada pasiteisina. Vietoj to buvo nustatyta, kad egzistuoja keli skirtingi paveldėjimo modeliai.

Vienodas alelių atskyrimas

Stebint, kad tikro veisimosi žirnių augalai su kontrastingomis savybėmis sukėlė F1 kartos, kurios visos išreiškė dominuojantį bruožą ir F2 kartos, kurios išreiškė dominuojančius ir recesyvinius bruožus santykiu 3: 1, Mendelis pasiūlė segregacijos dėsnį. Šis įstatymas teigia, kad suporuoti vienetiniai faktoriai (genai) turi vienodai išsiskirti į gametas, kad palikuonys turėtų vienodą tikimybę paveldėti bet kurį veiksnį. Dėl F2 generuojant monohibridinį kryžminimą, gali atsirasti šios trys galimos genotipų kombinacijos: homozigotinis dominuojantis, heterozigotinis arba homozigotinis recesyvinis. Kadangi heterozigotai gali atsirasti iš dviejų skirtingų būdų (gaunantys vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį alelį iš bet kurio iš tėvų) ir kadangi heterozigotai ir homozigotiniai dominuojantys asmenys yra fenotipiškai identiški, įstatymas patvirtina Mendelio pastebėtą 3:1 fenotipinį santykį. Vienodas alelių atskyrimas yra priežastis, dėl kurios galime pritaikyti Punnett kvadratą, kad tiksliai numatytume tėvų, turinčių žinomus genotipus, palikuonis. Mendelio segregacijos dėsnio fizinis pagrindas yra pirmasis mejozės padalijimas, kai homologinės chromosomos su skirtingomis kiekvieno geno versijomis yra atskiriamos į dukterinius branduolius. Mendelio gyvenimo metu mokslo bendruomenė nesuprato chromosomų mejotinės segregacijos vaidmens lytiniam dauginimuisi.

Nepriklausomas asortimentas

Mendelio nepriklausomo asortimento dėsnis teigia, kad genai nedaro įtakos vienas kitam, rūšiuojant alelius į gametas, ir yra vienodai tikėtinas kiekvieno geno alelių derinys. Nepriklausomą genų asortimentą galima iliustruoti dihibridiniu kryžiumi-dviejų tikraveisių tėvų, kurie išreiškia skirtingus dviejų savybių bruožus, kryžiumi. Apsvarstykite dviejų žirnių augalų sėklų spalvos ir sėklų tekstūros ypatybes, kurių sėklos yra žalios, raukšlėtos (yyrr) ir dar viena, kurioje yra geltonos, apvalios sėklos (YYRR). Kadangi kiekvienas iš tėvų yra homozigotinis, segregacijos dėsnis rodo, kad žalio/raukšlėto augalo lytinės ląstelės yra m, o geltonojo/apvalaus augalo gametos yra visos YR. Todėl F1 palikuonių karta yra visi YyRr (Paveikslas ( PageIndex {2} )).

Meno jungtis

Žirnių augaluose violetinės gėlės (P) dominuoja baltos gėlės (p), o geltonos žirnelės (Y) - žali žirniai (y). Kokie galimi PpYY ir ppYy žirnių augalų kryžminimo genotipai ir fenotipai? Kiek kvadratų reikia norint atlikti šio kryžiaus Punnett kvadrato analizę?

F2 kartai segregacijos įstatymas reikalauja, kad kiekviena lytinė ląstelė gautų arba R alelis arba an r alelį kartu su arba a Y alelis arba a y alelis. Nepriklausomo asortimento dėsnis teigia, kad gameta, į kurią patenka an r surūšiuotas alelis būtų vienodai tikėtinas arba a Y alelis arba a y alelis. Taigi, yra keturios vienodai tikėtinas gametos, kurios gali susidaryti, kai YyRr heterozigota yra kryžminama taip: YR, Yr, yR, ir m. Išdėstę šias gametas 4 × 4 Punnett kvadrato viršuje ir kairėje ( ( PageIndex {2} ) pav.) Gauname 16 vienodai tikėtinų genotipinių derinių. Iš šių genotipų darome išvadą, kad fenotipinis santykis yra 9 apvalios/geltonos: 3 apvalios/žalios: 3 raukšlėtos/geltonos: 1 raukšlėtos/žalios (paveikslas ( PageIndex {2} )). Tai yra palikuonių santykiai, kurių tikimės, darant prielaidą, kad kryžius atlikome pakankamai dideliu imties dydžiu.

Dėl nepriklausomo asortimento ir dominavimo 9: 3: 3: 1 dihibridinis fenotipinis santykis gali būti suskirstytas į du santykius 3: 1, būdingus bet kuriam monohidriniam kryžiui, kuris vyksta pagal dominuojantį ir recesyvinį modelį. Nekreipdami dėmesio į sėklų spalvą ir atsižvelgdami tik į sėklų tekstūrą aukščiau esančiame dihibridiniame kryžiuje, mes tikimės, kad trys ketvirtadaliai F2 kartos palikuonys būtų apvalūs, o ketvirtadalis - raukšlėtas. Panašiai, išskirdami tik sėklos spalvą, manytume, kad trys ketvirtadaliai F2 palikuonys būtų geltoni, o ketvirtadalis – žalias. Alelių rūšiavimas pagal tekstūrą ir spalvą yra nepriklausomi įvykiai, todėl galime taikyti produkto taisyklę. Todėl apvalių ir geltonų F proporcija2 tikimasi, kad palikuonių bus (3/4) × (3/4) = 9/16, o susiraukšlėjusių ir žalių palikuonių dalis – (1/4) × (1/4) = 1/16. Šios proporcijos yra identiškos gautoms naudojant Punnetto kvadratą. Apvalius, žalius ir raukšlėtus, geltonus palikuonis taip pat galima apskaičiuoti naudojant produkto taisyklę, nes kiekvienas iš šių genotipų turi vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį fenotipą. Todėl kiekvieno dalis apskaičiuojama kaip (3/4) × (1/4) = 3/16.

Nepriklausomo asortimento dėsnis taip pat rodo, kad kryžius tarp geltonos, raukšlėtos (YYrr) ir žalia, apvali (yyRR) tėvai duotų tą patį F.1 ir F.2 palikuonys kaip YYRR x yyrr kirsti.

Fizinis nepriklausomo asortimento dėsnio pagrindas taip pat yra I mejozė, kurioje skirtingos homologinės poros išsirikiuoja atsitiktine kryptimi. Kiekvienoje gametoje gali būti bet koks tėvo ir motinos chromosomų derinys (taigi ir genai jose), nes tetradų orientacija metafazės plokštumoje yra atsitiktinė.

Šakinės linijos metodas

Kai svarstomi daugiau nei du genai, Punnetto kvadrato metodas tampa sudėtingas. Pavyzdžiui, norint ištirti kryžių, apimantį keturis genus, reikės 16 × 16 tinklelio, kuriame yra 256 dėžės. Būtų labai sudėtinga rankiniu būdu įvesti kiekvieną genotipą. Sudėtingesniems kryžiams pirmenybė teikiama šakės linijos ir tikimybės metodams.

Paruošti šakotosios linijos diagramą kryžiui tarp F1 heterozigotai, atsirandantys dėl kryžiaus AABBCC ir aabbcc tėvai, pirmiausia sukuriame eilutes, lygias nagrinėjamų genų skaičiui, o tada atskiriame alelius kiekvienoje eilutėje šakotomis linijomis pagal atskirų monohibridinių kryžių tikimybę ((PageIndex{3}) pav.). Tada padauginame reikšmes kiekviename šakotame kelyje, kad gautume F2 palikuonių tikimybės. Atminkite, kad šis procesas yra schematinė produkto taisyklės versija. Vertės kiekviename išsišakojusiame kelyje gali būti padaugintos, nes kiekvienas genas rūšiuojasi nepriklausomai. Dėl trihibridinio kryžiaus F2 fenotipinis santykis yra 27:9:9:9:3:3:3:1.

Tikimybės metodas

Nors šakės linijos metodas yra diagraminis metodas, leidžiantis sekti kryžiaus tikimybes, tikimybės metodas suteikia palikuonių, kuriems tikimasi parodyti kiekvieną fenotipą (arba genotipą), proporcijas be papildomos vizualinės pagalbos. Abiem metodais naudojama produkto taisyklė ir atskirai atsižvelgiama į kiekvieno geno alelius. Anksčiau mes ištyrėme fenotipines trihibridinio kryžiaus proporcijas, naudodami šakės linijos metodą; dabar mes naudosime tikimybių metodą, kad ištirtume genotipines proporcijas kryžiui su dar daugiau genų.

Trišakio kryžiaus atveju šakotosios linijos metodo išrašymas yra varginantis, nors ir ne toks varginantis, kaip naudojant Punnett-square metodą. Tačiau norėdami visiškai parodyti tikimybės metodo galią, galime apsvarstyti konkrečius genetinius skaičiavimus. Pavyzdžiui, jei tetrahibridinis kryžius tarp asmenų, kurie yra visų keturių genų heterozigotai ir kuriame visi keturi genai rūšiuojami nepriklausomai ir vyraujančiu bei recesyviniu būdu, tikimasi, kokia palikuonių dalis bus homozigotinė recesyvinė visiems keturiems aleliams ? Užuot užrašę visus galimus genotipus, galime naudoti tikimybių metodą. Mes žinome, kad kiekvienam genui homozigotinių recesyvinių palikuonių dalis bus 1/4. Todėl, padauginus šią dalį kiekvienam iš keturių genų, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nustatome, kad 1/256 palikuonių bus keturis kartus homozigotinė recesyvinė. .

Kokia turėtų būti palikuonių, turinčių dominuojantį fenotipą visuose keturiuose lokusuose, dalis to paties tetrahibridinio kryžiaus atveju? Į šį klausimą galime atsakyti naudodami fenotipines proporcijas, tačiau padarykime tai sunkiausiu būdu - naudodami genotipines proporcijas. Klausime klausiama, kokia palikuonių dalis yra 1) homozigotinė dominuojanti A arba heterozigotinis A, ir 2) homozigotinis B arba heterozigotinis B, ir taip toliau. Pažymėjus „arba“ ir „ir“ kiekvienu atveju paaiškėja, kur taikyti sumos ir produkto taisykles. Tikimybė homozigotinės dominantės ties A yra 1/4, o heterozigoto tikimybė ties A yra 1/2. Naudojant sumos taisyklę, homozigotos arba heterozigotos tikimybė yra 1/4 + 1/2 = 3/4. Tą pačią tikimybę galima gauti vienodai kiekvienam kitam genui, todėl dominuojančio fenotipo tikimybė A ir B ir C ir D yra, naudojant gaminio taisyklę, yra lygus 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 arba 27/64. Jei kada nors nesate tikri, kaip sujungti tikimybes, grįžus prie šakinės linijos metodo turėtų būti aišku.

Multihibridinio tręšimo taisyklės

Palikuonių genotipų ir fenotipų numatymas iš nurodytų kryžių yra geriausias būdas patikrinti savo žinias apie Mendelio genetiką. Atsižvelgiant į daugiahibridinį kryžių, kuris paklūsta nepriklausomam asortimentui ir vadovaujasi dominuojančiu bei recesyviniu modeliu, egzistuoja kelios apibendrintos taisyklės; galite naudoti šias taisykles, norėdami patikrinti rezultatus, kai skaičiuojate genetiką (lentelė ( PageIndex {1} )). Norėdami taikyti šias taisykles, pirmiausia turite nustatyti n, heterozigotinių genų porų skaičius (genų, atskiriančių po du alelius, skaičius). Pavyzdžiui, kryžius tarp AaBb ir AaBb heterozigotai turi n iš 2. Priešingai, kryžius tarp AABb ir AABb turi an n iš 1, nes A nėra heterozigotinis.

Lentelė (PageIndex{1}): Bendrosios kelių hibridinių kryžių taisyklės
Pagrindinė taisyklėHeterozigotinių genų porų skaičius
Skirtingų F skaičius1 gametos2n
Skirtingų F skaičius2 genotipai3n
Atsižvelgiant į dominuojantį ir recesyvinį paveldėjimą, skirtingų F skaičių2 fenotipai2n

Susiję genai pažeidžia nepriklausomo asortimento įstatymą

Nors visos Mendelio žirnių savybės elgėsi pagal nepriklausomo asortimento dėsnį, dabar žinome, kad kai kurie alelių deriniai nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Genai, esantys atskirose nehomologinėse chromosomose, visada bus rūšiuojami nepriklausomai. Tačiau kiekvienoje chromosomoje yra šimtai ar tūkstančiai genų, suskirstytų tiesiškai į chromosomas kaip karoliukai ant eilutės. Alelių atskyrimui į lytines ląsteles gali turėti įtakos ryšys, kai genai, esantys fiziškai arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, labiau linkę būti paveldėti kaip pora. Tačiau dėl rekombinacijos arba „kryžminimo“ proceso du genai toje pačioje chromosomoje gali elgtis nepriklausomai arba tarsi jie nėra susieti. Norėdami tai suprasti, apsvarstykite biologinį genų susiejimo ir rekombinacijos pagrindą.

Homologinės chromosomos turi tuos pačius genus ta pačia linijine tvarka. Aleliai gali skirtis homologinėse chromosomų porose, tačiau genai, kuriuos jie atitinka, ne. Ruošiantis pirmajam mejozės padalijimui, homologinės chromosomos dauginasi ir sinapsės. Kaip ir homologų genai susilieja vienas su kitu. Šiame etape homologinių chromosomų segmentai keičiasi tiesiniais genetinės medžiagos segmentais (pav. ( PageIndex {4} )). Šis procesas vadinamas rekombinacija arba kryžminiu, ir tai yra įprastas genetinis procesas. Kadangi genai yra suderinti rekombinacijos metu, genų tvarka nesikeičia. Vietoj to, rekombinacijos rezultatas yra tai, kad motinos ir tėvo aleliai yra sujungti į tą pačią chromosomą. Visoje konkrečioje chromosomoje gali įvykti keli rekombinacijos įvykiai, dėl kurių gali būti plačiai maišomi aleliai.

Kai du genai yra netoli tos pačios chromosomos, jie laikomi susietais, o jų aleliai linkę perduoti kartu per mejozę. Pavyzdžiui, įsivaizduokite dihibridinį kryžių, apimantį gėlių spalvą ir augalų aukštį, kuriame genai yra vienas šalia kito chromosomoje. Jei viena homologinė chromosoma turi alelių aukštiems augalams ir raudonoms gėlėms, o kita chromosoma turi genus trumpiems augalams ir geltonoms gėlėms, tada, kai susidaro gametos, aukšti ir raudoni aleliai susijungs į gametą, o trumpi ir geltoni aleliai. pateks į kitas lytines ląsteles. Tai vadinami tėvų genotipais, nes jie buvo nepažeisti iš individo, gaminančių lytines ląsteles, tėvų. Tačiau skirtingai nei tuo atveju, jei genai būtų skirtingose ​​chromosomose, nebus gametų su aukštais ir geltonais aleliais ir lytinių ląstelių su trumpais ir raudonais aleliais. Jei sukursite Punnett kvadratą su šiomis lytinėmis ląstelėmis, pamatysite, kad klasikinė Mendelio prognozė dihibridinio kryžiaus rezultatui 9: 3: 3: 1 negalioja. Didėjant atstumui tarp dviejų genų, didėja tikimybė, kad vienas ar daugiau jų susikirs, o genai elgiasi taip, lyg būtų atskirose chromosomose. Genetikai naudojo rekombinantinių lytinių ląstelių (tų, kurios nemėgsta tėvų) proporciją, kaip matą, kaip toli vienas nuo kito genai yra chromosomoje. Naudodamiesi šia informacija, jie sukūrė sudėtingus genų žemėlapius chromosomose gerai ištirtiems organizmams, įskaitant žmones.

Mendelio pagrindiniame leidinyje apie ryšį neužsimenama, ir daugelis tyrinėtojų suabejojo, ar jis susidūrė su ryšiu, bet nusprendė neskelbti tų kryžių dėl susirūpinimo, kad jie panaikins jo nepriklausomo asortimento postulatą. Sodo žirnis turi septynias chromosomas, o kai kurie teigė, kad jo septynių savybių pasirinkimas nebuvo atsitiktinumas. Tačiau net jei jo ištirti genai nebūtų išsidėstę atskirose chromosomose, gali būti, kad jis tiesiog nepastebėjo ryšio dėl plataus maišymo rekombinacijos poveikio.

Mokslinio metodo jungtis: nepriklausomo asortimento hipotezės tikrinimas

Norėdami geriau įvertinti darbo ir išradingumo kiekį, kuris buvo įtrauktas į Mendelio eksperimentus, atlikite vieną iš Mendelio dihibridinių kryžių.

Klausimas: Kokie bus dihibridinio kryžiaus palikuonys?

Fonas: Apsvarstykite, kad žirnių augalai subręsta per vieną auginimo sezoną, ir jūs turite prieigą prie didelio sodo, kuriame galite auginti tūkstančius žirnių augalų. Yra keli tikro veisimosi augalai, turintys šias porų savybes: aukšti augalai su pripūstomis ankštimis ir nykštukiniai augalai su sutrauktomis ankštimis. Prieš augalams subrendus, pašalinkite žiedadulkes gaminančius organus iš aukštų/pripūstų augalų savo kryželiuose, kad išvengtumėte savaiminio apvaisinimo. Subrendus augalams, augalai rankiniu būdu kryžminami, perkeliant žiedadulkes iš nykštukinių/susiaurėjusių augalų į aukštų/pripūstų augalų stigmas.

Hipotezė: Abi požymių poros rūšiuos nepriklausomai pagal Mendelio įstatymus. Kai kryžminami tikrojo veisimo tėvai, visi F1 palikuonys yra aukšti ir turi išpūstas ankštis, o tai rodo, kad aukšti ir išpūsti bruožai dominuoja atitinkamai prieš nykštukus ir susiaurėjusius bruožus. Savarankiškai sukryžminus F1 heterozigotus, gaunama 2000 F2 palikuonių.

Patikrinkite hipotezę: Kadangi kiekviena požymių pora rūšiuoja nepriklausomai, tikimasi, kad aukščio: nykštuko ir pripūstos: susiaurėjusios santykis bus 3: 1. Aukšto/nykštukinio požymio pora vadinama T/t, o pripūstos/susiaurėjusios požymio pora - I/i. Todėl kiekvienas F1 kartos narys turi TtIi genotipą. Sukurkite tinklelį, analogišką paveikslui (PageIndex{2}), kuriame sukryžiate du TtIi asmenis. Kiekvienas asmuo gali paaukoti keturis dviejų požymių derinius: TI, Ti, tI arba ti, tai reiškia, kad yra 16 palikuonių genotipų galimybių. Kadangi T ir I aleliai yra dominuojantys, kiekvienas individas, turintis vieną ar du iš šių alelių, atitinkamai išreikš aukštus arba išpūstus fenotipus, nepriklausomai nuo to, ar jie taip pat turi t ar i alelį. Tik tie asmenys, kurie yra tt arba ii, išreikš atitinkamai nykštukinius ir susiaurėjusius alelius. Kaip parodyta (PageIndex{5}) paveiksle, jūs numatote, kad stebėsite šias palikuonių proporcijas: aukštas / pripūstas: aukštas / susiaurėjęs: nykštukas / pripūstas: nykštukas / susiaurėjęs santykiu 9:3:3:1 . Atkreipkite dėmesį į tinklelį, kad atskirai vertinant aukštų/nykštukų ir pripūstų/susiaurėjusių bruožų poras, jie visi paveldimi santykiu 3: 1.

Patikrinkite hipotezę: Jūs kertate žemaūgius ir aukštus augalus, o paskui patys kertate palikuonis. Siekiant geriausių rezultatų, tai kartojama su šimtais ar net tūkstančiais žirnių augalų. Kokių specialių atsargumo priemonių reikia imtis kryželiuose ir auginant augalus?

Išanalizuokite savo duomenis: F2 kartoje stebite šiuos augalų fenotipus: 2706 aukštas/pripūstas, 930 aukštas/susiaurėjęs, 888 žemaūgis/pripūstas ir 300 žemaūgis/susiaurėjęs. Sumažinkite šiuos rezultatus iki santykio ir nustatykite, ar jie atitinka Mendelio įstatymus.

Padarykite išvadą: Ar rezultatai buvo artimi numatytam 9: 3: 3: 1 fenotipiniam santykiui? Ar rezultatai patvirtina prognozę? Ką būtų galima pastebėti, jei būtų naudojama daug mažiau augalų, atsižvelgiant į tai, kad aleliai atsitiktinai atsiskiria į lytines ląsteles? Pabandykite įsivaizduoti, kad auga tiek daug žirnių augalų, ir apsvarstykite eksperimentinės klaidos galimybę. Pavyzdžiui, kas nutiktų, jei vieną dieną būtų labai vėjuota?

Epistazė

Mendelio tyrimai su žirnių augalais reiškė, kad individo fenotipo suma buvo kontroliuojama genų (arba, kaip jis juos vadino, vienetinių veiksnių), todėl kiekviena savybė buvo aiškiai ir visiškai kontroliuojama vieno geno. Tiesą sakant, atskiros stebimos savybės beveik visada yra veikiamos kelių genų (kurių kiekvienas turi du ar daugiau alelių), veikiančių vieningai. Pavyzdžiui, mažiausiai aštuoni genai prisideda prie žmonių akių spalvos.

Kai kuriais atvejais keli genai gali prisidėti prie bendro fenotipo aspektų be jų genų produktų tiesioginio sąveikos. Pavyzdžiui, organų vystymosi atveju genai gali būti išreiškiami nuosekliai, kiekvienas genas padidina organo sudėtingumą ir specifiškumą. Genai gali veikti papildomu arba sinergetiniu būdu, todėl du ar daugiau genų turi būti išreikšti vienu metu, kad paveiktų fenotipą. Genai taip pat gali prieštarauti vienas kitam, kai vienas genas modifikuoja kito ekspresiją.

Epistazėje genų sąveika yra antagonistinė, todėl vienas genas užmaskuoja arba trukdo kito raiškai. „Epistasis“ yra žodis, sudarytas iš graikiškų šaknų, reiškiančių „stovintis“. Teigiama, kad maskuojami ar nutildomi aleliai yra hipostatiški maskuojantiems epistatiniams aleliams. Dažnai biocheminis epistazės pagrindas yra genų kelias, kuriame vieno geno ekspresija priklauso nuo geno, einančio prieš jį arba einančio po jo, funkcijos.

Epistazės pavyzdys yra pelių pigmentacija. Laukinio tipo kailio spalva, agouti (AA), dominuoja vienspalvis kailis (aa). Tačiau atskiras genas (C) yra būtinas pigmento gamybai. Pelė su recesyvu c Aleliai šioje vietoje negali gaminti pigmento ir yra albinosai, nepriklausomai nuo alelio, esančio lokuse A (12.3.6 pav.). Todėl genotipai AAcc, Aacc, ir aacc visi gamina tą patį albinosų fenotipą. Abiejų genų heterozigotų kryžius (AaCc x AaCc) sukurtų palikuonis, kurių fenotipinis santykis yra 9 agouti:3 vientisa spalva:4 albinosas ((PageIndex{6}) pav.). Šiuo atveju, C genas yra epistatinis A genas.

Epistazė taip pat gali atsirasti, kai dominuojantis alelis užmaskuoja atskiro geno ekspresiją. Taip išreiškiama vasarinių moliūgų vaisių spalva. Homozigotinė recesyvinė išraiška W genas (ww) kartu su homozigotine dominuojančia arba heterozigotine išraiška Y genas (YY arba Yy) generuoja geltonus vaisius, o wwyy genotipas gamina žalius vaisius. Tačiau, jei dominuojanti kopija W Jei genas yra homozigotinės arba heterozigotinės formos, vasarinis moliūgas duos baltus vaisius, nepaisant Y aleliai. Abiejų genų baltųjų heterozigotų kryžius (WwYy × WwYy) susilauktų palikuonių, kurių fenotipinis santykis yra 12 balta:3 geltona:1 žalia.

Galiausiai epistazė gali būti abipusė, todėl bet kuris genas, esant dominuojančiai (arba recesyvinei) formai, išreiškia tą patį fenotipą. Piemens rankinėje augale (Capsella bursa-pastoris), sėklos formos charakteristiką kontroliuoja du genai, esantys dominuojančiame epistatiniame ryšyje. Kai genai A ir B abu yra homozigotiniai recesyviniai (aabb), sėklos yra kiaušiniškos. Jei bet kurio iš šių genų dominuojantis alelis yra, rezultatas yra trikampės sėklos. Tai yra, kiekvienas galimas genotipas, išskyrus aabb gaunamos trikampės sėklos ir abiejų genų heterozigotų kryžius (AaBb x AaBb) duotų palikuonių, kurių fenotipinis santykis būtų 15 trikampių: 1 kiaušinėlių.

Kai sprendžiate genetikos problemas, atminkite, kad bet kuri savybė, dėl kurios fenotipinis santykis yra 16, yra būdinga dviejų genų sąveikai. Prisiminkite fenotipinį Mendelio dihibridinio kryžiaus paveldėjimo modelį, kuriame buvo laikomi du nesąveikaujantys genai-9: 3: 3: 1. Panašiai tikimės, kad sąveikaujančios genų poros taip pat parodys santykius, išreikštus 16 dalių. Atkreipkite dėmesį, kad darome prielaidą, kad sąveikaujantys genai nėra susieti; jie vis dar nepriklausomai susirenka į lytines ląsteles.

Mendelis teigė, kad genai (charakteristikos) yra paveldimi kaip alelių (požymių) poros, kurios elgiasi dominuojančiu ir recesyviniu būdu. Aleliai atsiskiria į gametas taip, kad kiekviena gameta vienodai tikėtina, kad gaus vieną iš dviejų diploidiniame individe esančių alelių. Be to, genai yra suskirstyti į gametas nepriklausomai vienas nuo kito. Tai reiškia, kad aleliai paprastai nėra labiau linkę atskirti į gametą su tam tikru kito geno aleliu. Dihibridinis kryžius rodo nepriklausomą asortimentą, kai aptariami genai yra skirtingose ​​chromosomose arba yra nutolę vienas nuo kitos toje pačioje chromosomoje. Kryžminant, kuriame yra daugiau nei du genai, palikuonių genotipams ir fenotipams prognozuoti naudokite šakotosios linijos arba tikimybės metodus, o ne Punnetto kvadratą.

Nors mejozės metu chromosomos nepriklausomai suskirstomos į lytines ląsteles, Mendelio nepriklausomo asortimento įstatymas nurodo genus, o ne chromosomas, o vienoje chromosomoje gali būti daugiau nei 1000 genų. Kai genai yra netoli tos pačios chromosomos, jų aleliai linkę paveldėti kartu. Dėl to atsiranda palikuonių santykis, kuris pažeidžia Mendelio nepriklausomo asortimento įstatymą. Tačiau rekombinacija padeda keistis genetine medžiaga homologinėse chromosomose taip, kad motinos ir tėvo aleliai gali būti rekombinuoti toje pačioje chromosomoje. Štai kodėl aleliai tam tikroje chromosomoje ne visada paveldimi kartu. Rekombinacija yra atsitiktinis įvykis, atsirandantis bet kurioje chromosomos vietoje. Todėl genai, esantys toli vienas nuo kitos toje pačioje chromosomoje, greičiausiai vis tiek skirsis nepriklausomai dėl rekombinacijos įvykių, įvykusių tarpinėje chromosomų erdvėje.

Nepriklausomai nuo to, ar jie rūšiuoja nepriklausomai, genai gali sąveikauti genų produktų lygiu taip, kad vieno geno alelio išraiška užmaskuoja arba pakeičia kito geno alelio išraišką. Tai vadinama epistaze.

Meno jungtys

[nuoroda] Žirnių augaluose violetinės gėlės (P) dominuoja baltos gėlės (p), o geltonos žirnelės (Y) - žali žirniai (y). Kokie galimi PpYY ir ppYy žirnių augalų kryžminimo genotipai ir fenotipai? Kiek kvadratų reikia norint atlikti šio kryžiaus Punnett kvadrato analizę?

[nuoroda] Galimi genotipai: PpYY, PpYy, ppYY ir ppYy. Dėl pirmųjų dviejų genotipų atsirastų augalai su purpurinėmis gėlėmis ir geltonais žirneliais, o antrųjų dviejų genotipų atveju - augalai su baltomis gėlėmis su geltonaisiais žirneliais, kurių kiekvieno fenotipo santykis būtų 1: 1. Norėdami atlikti šią analizę, jums reikia tik 2 × 2 Punnetto kvadrato (iš viso keturi kvadratai), nes du iš alelių yra homozigotiniai.

dihibridas
Dviejų tikrojo veisimo tėvų, kurie išreiškia skirtingus dviejų savybių bruožus, kryžminimo rezultatas
epistazė
antagonistinė sąveika tarp genų tokia, kad vienas genas užmaskuoja arba trukdo kito išraiškai
dominavimo dėsnis
heterozigotoje vienas bruožas nuslėps kito tos pačios savybės požymio buvimą
nepriklausomo asortimento įstatymas
genai nedaro įtakos vienas kitam alelių rūšiavimo į gametas atžvilgiu; kiekvienas galimas alelių derinys yra vienodai tikėtinas
segregacijos dėsnis
suporuoti vienetiniai faktoriai (t. y. genai) vienodai atsiskiria į gametas, todėl palikuonys turi vienodą tikimybę paveldėti bet kokį veiksnių derinį
ryšys
reiškinys, kai aleliai, esantys arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, yra labiau linkę paveldėti kartu

61 Paveldėjimo įstatymai

Šio skyriaus pabaigoje galėsite atlikti šiuos veiksmus:

  • Paaiškinkite Mendelio atskirties ir nepriklausomo asortimento dėsnį genetikos ir mejozės įvykių požiūriu
  • Naudokite šakės linijos metodą ir tikimybių taisykles, kad apskaičiuotumėte genotipų ir fenotipų tikimybę iš kelių genų kryžių
  • Paaiškinkite ryšio ir rekombinacijos poveikį gametų genotipams
  • Paaiškinkite epistatinio poveikio tarp genų fenotipinius padarinius

Mendelis apibendrino savo žirnių augalų eksperimentų rezultatus į keturis postulatus, kai kurie iš jų kartais vadinami „įstatymais“, apibūdinančiais diploidinių organizmų dominuojančio ir recesyvinio paveldėjimo pagrindą. Kaip jūs sužinojote, egzistuoja sudėtingesni mendelizmo plėtiniai, kurie neparodo to paties F.2 fenotipiniai santykiai (3: 1). Nepaisant to, šie įstatymai apibendrina klasikinės genetikos pagrindus.

Vienetinių veiksnių arba genų poros

Mendelis pirmiausia pasiūlė, kad suporuoti vienetiniai paveldimumo faktoriai būtų patikimai perduodami iš kartos į kartą, disociuojant ir reasociuojant suporuotus veiksnius atitinkamai gametogenezės ir apvaisinimo metu. Po to, kai jis kirto žirnius su kontrastingomis savybėmis ir nustatė, kad recesyvinis bruožas vėl atsirado F.2 kartos, Mendelis padarė išvadą, kad paveldimi veiksniai turi būti paveldimi kaip atskiri vienetai. Ši išvada prieštaravo tuometiniam įsitikinimui, kad palikuonims buvo sumaišyti tėvų bruožai.

Aleliai gali būti dominuojantys arba recesyviniai

Mendelio dominavimo dėsnis teigia, kad heterozigotoje vienas požymis nuslėps kitą tos pačios savybės požymį. Užuot abu aleliai prisidedantys prie fenotipo, dominuojantis alelis bus išreikštas išskirtinai. Recesyvinis alelis išliks „latentinis“, tačiau bus perduotas palikuonims tuo pačiu būdu, kuriuo perduodamas dominuojantis alelis. Recesyvinis bruožas bus išreikštas tik palikuonims, turintiems dvi šio alelio kopijas ((pav.)), ir šie palikuonys veisiasi teisingai, kai bus sukryžminti.

Nuo Mendelio eksperimentų su žirnių augalais mokslininkai nustatė, kad dominavimo dėsnis ne visada galioja. Vietoj to buvo nustatyta, kad egzistuoja keli skirtingi paveldėjimo modeliai.


Vienodas alelių atskyrimas

Stebint, kad tikro veisimosi žirnių augalai su kontrastingomis savybėmis sukėlė F1 kartos, kurios visos išreiškė dominuojantį bruožą ir F2 kartos, kurios išreiškė dominuojančius ir recesyvinius bruožus santykiu 3: 1, Mendelis pasiūlė segregacijos dėsnį. Šis įstatymas teigia, kad suporuoti vienetiniai faktoriai (genai) turi vienodai išsiskirti į gametas, kad palikuonys turėtų vienodą tikimybę paveldėti bet kurį veiksnį. Dėl F2 generuojant monohibridinį kryžminimą, gali atsirasti šios trys galimos genotipų kombinacijos: homozigotinis dominuojantis, heterozigotinis arba homozigotinis recesyvinis. Kadangi heterozigotai gali atsirasti iš dviejų skirtingų būdų (gaunantys vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį alelį iš bet kurio iš tėvų) ir kadangi heterozigotai ir homozigotiniai dominuojantys asmenys yra fenotipiškai identiški, įstatymas patvirtina Mendelio pastebėtą 3:1 fenotipinį santykį. Vienodas alelių atskyrimas yra priežastis, dėl kurios galime pritaikyti Punnett kvadratą, kad tiksliai numatytume tėvų, turinčių žinomus genotipus, palikuonis. Mendelio segregacijos dėsnio fizinis pagrindas yra pirmasis mejozės padalijimas, kai homologinės chromosomos su skirtingomis kiekvieno geno versijomis yra atskiriamos į dukterinius branduolius. Mendelio gyvenimo metu mokslo bendruomenė nesuprato chromosomų mejotinės segregacijos vaidmens lytiniam dauginimuisi.

Nepriklausomas asortimentas

Mendelio nepriklausomo asortimento dėsnis teigia, kad genai nedaro įtakos vienas kitam, rūšiuojant alelius į gametas, ir yra vienodai tikėtinas kiekvieno geno alelių derinys. Nepriklausomą genų asortimentą galima iliustruoti dihibridiniu kryžiumi-dviejų tikraveisių tėvų, kurie išreiškia skirtingus dviejų savybių bruožus, kryžiumi. Apsvarstykite dviejų žirnių augalų sėklų spalvos ir tekstūros ypatybes, kurių vienas turi žalias, raukšlėtas sėklas (yyrr) ir dar viena, kurioje yra geltonos, apvalios sėklos (YYRR). Kadangi kiekvienas iš tėvų yra homozigotinis, segregacijos dėsnis rodo, kad žalio/raukšlėto augalo lytinės ląstelės yra m, ir geltonojo/apvaliojo augalo lytinės ląstelės yra visos YR. Todėl F1 palikuonių karta yra visi YyRr ((Pav.)).


Žirnių augaluose violetinės gėlės (P) dominuoja baltos gėlės (p), o geltonos žirnelės (Y) - žali žirniai (y). Kokie galimi PpYY ir ppYy žirnių augalų kryžminimo genotipai ir fenotipai? Kiek kvadratų reikia norint atlikti šio kryžiaus Punnett kvadrato analizę?

F2 kartai segregacijos dėsnis reikalauja, kad kiekviena gameta gautų arba an R alelis arba an r alelį kartu su arba a Y alelis arba a y alelis. Nepriklausomo asortimento dėsnis teigia, kad gameta, į kurią patenka an r surūšiuotas alelis būtų vienodai tikėtinas arba a Y alelis arba a y alelis. Taigi, yra keturios vienodai tikėtinos lytinės ląstelės, kurios gali susidaryti, kai YyRr heterozigota yra kryžminama taip: YR, m, yR, ir m. Išdėsčius šias gametas 4 × 4 Punnetto kvadrato viršuje ir kairėje ((pav.)), gauname 16 vienodai tikėtinų genotipinių derinių. Iš šių genotipų darome išvadą, kad fenotipinis santykis yra 9 apvalios/geltonos: 3 apvalios/žalios: 3 raukšlės/geltonos: 1 raukšlėta/žalia ((paveikslas)). Tai yra palikuonių santykiai, kurių tikimės, darant prielaidą, kad kryžius atlikome pakankamai dideliu imties dydžiu.

Dėl nepriklausomo asortimento ir dominavimo 9: 3: 3: 1 dihibridinis fenotipinis santykis gali būti suskirstytas į du santykius 3: 1, būdingus bet kuriam monohidriniam kryžiui, kuris vyksta pagal dominuojantį ir recesyvinį modelį. Nekreipiant dėmesio į sėklų spalvą ir atsižvelgiant tik į sėklų tekstūrą aukščiau pateiktame dihibridiniame kryžme, mes tikimės, kad trys ketvirtadaliai F2 kartos palikuonys būtų apvalūs, o ketvirtadalis – raukšlėtas. Panašiai, išskiriant tik sėklų spalvą, manytume, kad trys ketvirtadaliai F2 palikuonys būtų geltoni, o ketvirtadalis - žali. Alelių rūšiavimas pagal tekstūrą ir spalvą yra nepriklausomi įvykiai, todėl galime taikyti produkto taisyklę. Todėl apvalios ir geltonos F proporcija2 palikuonys turėtų būti (3/4) × (3/4) = 9/16, o susiraukšlėjusių ir žalių palikuonių dalis turėtų būti (1/4) × (1/4) = 1/16. Šios proporcijos yra identiškos gautoms naudojant Punnetto kvadratą. Apvalius, žalius ir raukšlėtus, geltonus palikuonis taip pat galima apskaičiuoti naudojant produkto taisyklę, nes kiekvienas iš šių genotipų turi vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį fenotipą. Todėl kiekvieno dalis apskaičiuojama kaip (3/4) × (1/4) = 3/16.

Nepriklausomo asortimento įstatymas taip pat rodo, kad geltonos, raukšlės (YYrr) ir žalia, apvali (yyRR) tėvai duos tą patį F1 ir F.2 palikuonys kaip YYRR x yyrr kirsti.

Nepriklausomo asortimento dėsnio fizinis pagrindas taip pat slypi mejozėje I, kurioje skirtingos homologinės poros išsirikiuoja atsitiktinėmis kryptimis. Kiekvienoje gametoje gali būti bet koks tėvo ir motinos chromosomų derinys (taigi ir genai jose), nes tetradų orientacija metafazės plokštumoje yra atsitiktinė.

Šakinės linijos metodas

Kai svarstomi daugiau nei du genai, Punnetto kvadrato metodas tampa sudėtingas. Pavyzdžiui, norint ištirti kryžių, apimantį keturis genus, reikės 16 × 16 tinklelio, kuriame yra 256 dėžės. Būtų labai sudėtinga rankiniu būdu įvesti kiekvieną genotipą. Sudėtingesniems kryžiams pirmenybė teikiama šakės linijos ir tikimybės metodams.

Parengti išsišakojusios linijos schemą kryžiui tarp F1 heterozigotai, atsirandantys dėl kryžiaus AABBCC ir aabbcc tėvai, pirmiausia sukuriame eilutes, lygias nagrinėjamų genų skaičiui, o tada atskiriame alelius kiekvienoje eilutėje šakotomis linijomis pagal atskirų monohibridinių kryžių tikimybę ((pav.)). Tada padauginame reikšmes kiekviename šakotame kelyje, kad gautume F2 palikuonių tikimybės. Atminkite, kad šis procesas yra diagramos gaminio taisyklės versija. Vertes išilgai kiekvieno šakoto kelio galima padauginti, nes kiekvienas genas asocijuojasi nepriklausomai. Trihibridiniam kryžiui F2 fenotipinis santykis yra 27:9:9:9:3:3:3:1.


Tikimybės metodas

Nors išsišakojusios linijos metodas yra diagraminis metodas, leidžiantis sekti tikimybes kryžminimo metu, tikimybių metodas pateikia palikuonių, kuriems tikimasi turėti kiekvieną fenotipą (arba genotipą), proporcijas be papildomos vizualinės pagalbos. Abiem metodais naudojama produkto taisyklė ir atskirai atsižvelgiama į kiekvieno geno alelius. Anksčiau mes ištyrėme trihibridinio kryžiaus fenotipines proporcijas, naudodami šakės linijos metodą, o dabar naudosime tikimybės metodą, kad ištirtume kryžiaus, turinčio dar daugiau genų, genotipines proporcijas.

Trihibridiniam kryžiui rašyti šakotosios linijos metodą yra varginantis, nors ir ne toks varginantis, kaip naudojant Punneto kvadrato metodą. Tačiau norėdami visiškai parodyti tikimybių metodo galią, galime apsvarstyti konkrečius genetinius skaičiavimus. Pavyzdžiui, jei tetrahibridinis kryžius tarp asmenų, kurie yra visų keturių genų heterozigotai ir kuriame visi keturi genai rūšiuojami nepriklausomai ir vyraujančiu bei recesyviniu būdu, tikimasi, kokia palikuonių dalis bus homozigotinė recesyvinė visiems keturiems aleliams ? Užuot užrašę visus galimus genotipus, galime naudoti tikimybių metodą. Žinome, kad kiekvienam genui homozigotinių recesyvinių palikuonių dalis bus 1/4. Todėl padauginę šią dalį kiekvienam iš keturių genų (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), nustatome, kad 1/256 palikuonių bus keturis kartus homozigotinė recesyvinė .

Kokia tikimasi to paties tetrahibridinio kryžiaus palikuonių, turinčių dominuojantį fenotipą visuose keturiuose lokusuose, dalies? Į šį klausimą galime atsakyti naudodami fenotipines proporcijas, tačiau padarykime tai sunkiausiu būdu - naudodami genotipines proporcijas. Klausime klausiama, kokia palikuonių dalis yra 1) homozigotinė dominuojanti A arba heterozigotinis A, ir 2) homozigotinis B arba heterozigotinis B, ir taip toliau. Pažymėjus „arba“ ir „ir“ kiekvienu atveju paaiškėja, kur taikyti sumos ir produkto taisykles. Tikimybė homozigotinės dominantės ties A yra 1/4, o heterozigotos tikimybė yra A yra 1/2. Naudojant sumos taisyklę, homozigotos arba heterozigotos tikimybė yra 1/4 + 1/2 = 3/4. Tą pačią tikimybę galima gauti vienodai kiekvienam kitam genui, todėl dominuojančio fenotipo tikimybė A ir B ir C ir D yra, naudojant gaminio taisyklę, yra lygus 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 arba 27/64. Jei kada nors nesate tikri, kaip derinti tikimybes, grįžus prie šakotosios linijos metodo tai turėtų paaiškėti.

Daugiavaisio tręšimo taisyklės

Palikuonių genotipų ir fenotipų numatymas iš nurodytų kryžių yra geriausias būdas patikrinti savo žinias apie Mendelio genetiką. Atsižvelgiant į daugiahibridinį kryžių, kuris paklūsta nepriklausomam asortimentui ir vadovaujasi dominuojančiu bei recesyviniu modeliu, egzistuoja kelios apibendrintos taisyklės, kurias galite naudoti norėdami patikrinti savo rezultatus, kai atliekate genetinius skaičiavimus ((pav.)). Norėdami taikyti šias taisykles, pirmiausia turite nustatyti n, heterozigotinių genų porų skaičius (genų, atskiriančių po du alelius, skaičius). Pavyzdžiui, kryžius tarp AaBb ir AaBb heterozigotai turi n iš 2. Priešingai, kryžminis tarp AABb ir AABb turi an n iš 1, nes A nėra heterozigotinis.

Bendrosios kelių hibridinių kryžių taisyklės
Pagrindinė taisyklė Heterozigotinių genų porų skaičius
Skirtingų F skaičius1 gametos 2 n
Skirtingų F skaičius2 genotipai 3 n
Atsižvelgiant į dominuojantį ir recesyvinį paveldėjimą, skirtingų F skaičių2 fenotipai 2 n

Susiję genai pažeidžia nepriklausomo asortimento įstatymą

Nors visos Mendelio žirnių savybės elgėsi pagal nepriklausomo asortimento dėsnį, dabar žinome, kad kai kurie alelių deriniai nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Genai, esantys atskirose nehomologinėse chromosomose, visada bus rūšiuojami nepriklausomai. Tačiau kiekvienoje chromosomoje yra šimtai ar tūkstančiai genų, suskirstytų tiesiškai į chromosomas kaip karoliukai ant eilutės. Alelių atskyrimui į lytines ląsteles gali turėti įtakos ryšys, kai genai, esantys fiziškai arti vienas kito toje pačioje chromosomoje, labiau linkę būti paveldėti kaip pora. Tačiau dėl rekombinacijos arba „kryžminimo“ proceso du genai toje pačioje chromosomoje gali elgtis nepriklausomai arba tarsi jie nėra susieti. Norėdami tai suprasti, apsvarstykite biologinį genų susiejimo ir rekombinacijos pagrindą.

Homologinės chromosomos turi tuos pačius genus ta pačia linijine tvarka. Aleliai gali skirtis homologinėse chromosomų porose, tačiau genai, kuriuos jie atitinka, ne. Ruošiantis pirmajam mejozės padalijimui, homologinės chromosomos dauginasi ir sinapsės. Kaip ir homologų genai susilieja vienas su kitu. Šiame etape homologinių chromosomų segmentai keičiasi tiesiniais genetinės medžiagos segmentais ((pav.)). Šis procesas vadinamas rekombinacija, arba kryžminis, ir tai yra įprastas genetinis procesas. Kadangi genai yra suderinti rekombinacijos metu, genų tvarka nesikeičia. Vietoj to, rekombinacijos rezultatas yra tai, kad motinos ir tėvo aleliai yra sujungti į tą pačią chromosomą. Visoje konkrečioje chromosomoje gali įvykti keli rekombinacijos įvykiai, dėl kurių gali būti plačiai maišomi aleliai.


Kai du genai yra netoli tos pačios chromosomos, jie laikomi susietais, o jų aleliai linkę perduoti kartu per mejozę. Pavyzdžiui, įsivaizduokite dihibridinį kryžių, apimantį gėlių spalvą ir augalų aukštį, kuriame genai yra vienas šalia kito chromosomoje. Jei viena homologinė chromosoma turi alelių aukštiems augalams ir raudonoms gėlėms, o kita chromosoma turi genus trumpiems augalams ir geltonoms gėlėms, tada, kai susidaro gametos, aukšti ir raudoni aleliai susijungs į gametą, o trumpi ir geltoni aleliai. pateks į kitas lytines ląsteles. Tai vadinami tėvų genotipais, nes jie buvo nepažeisti iš individo, gaminančių lytines ląsteles, tėvų. Tačiau skirtingai nei tuo atveju, jei genai būtų skirtingose ​​chromosomose, nebus gametų su aukštais ir geltonais aleliais ir lytinių ląstelių su trumpais ir raudonais aleliais. Jei sukursite Punnett kvadratą su šiomis lytinėmis ląstelėmis, pamatysite, kad klasikinė Mendelio prognozė dihibridinio kryžiaus rezultatui 9: 3: 3: 1 negalioja. Didėjant atstumui tarp dviejų genų, didėja tikimybė, kad vienas ar daugiau jų susikirs, o genai elgiasi taip, lyg būtų atskirose chromosomose. Genetikai naudojo rekombinantinių lytinių ląstelių (tų, kurios nemėgsta tėvų) proporciją, kaip matą, kaip toli vienas nuo kito genai yra chromosomoje. Naudodamiesi šia informacija, jie sukūrė sudėtingus genų žemėlapius chromosomose gerai ištirtiems organizmams, įskaitant žmones.

Mendelio pagrindiniame leidinyje apie ryšį neužsimenama, ir daugelis tyrinėtojų suabejojo, ar jis susidūrė su ryšiu, bet nusprendė neskelbti tų kryžių dėl susirūpinimo, kad jie panaikins jo nepriklausomo asortimento postulatą. Sodo žirnis turi septynias chromosomas, o kai kurie teigė, kad jo septynių savybių pasirinkimas nebuvo atsitiktinumas. Tačiau net jei jo ištirti genai nebūtų išsidėstę atskirose chromosomose, gali būti, kad jis tiesiog nepastebėjo ryšio dėl plataus maišymo rekombinacijos poveikio.

Nepriklausomo asortimento hipotezės tikrinimas Norėdami geriau įvertinti darbo ir išradingumo kiekį, kuris buvo įtrauktas į Mendelio eksperimentus, atlikite vieną iš Mendelio dihibridinių kryžių.

Klausimas: Kokie bus dihibridinio kryžiaus palikuonys?

Fonas: Apsvarstykite, kad žirnių augalai subręsta per vieną auginimo sezoną, ir jūs turite prieigą prie didelio sodo, kuriame galite auginti tūkstančius žirnių augalų. Yra keletas veislinių augalų, pasižyminčių šiomis požymių poromis: aukšti augalai su išpūstomis ankštimis ir žemaūgiai augalai su susitraukusiomis ankštimis. Prieš augalams subrendus, pašalinkite žiedadulkes gaminančius organus iš aukštų/pripūstų augalų savo kryželiuose, kad išvengtumėte savaiminio apvaisinimo. Subrendus augalams, augalai rankiniu būdu kryžminami, perkeliant žiedadulkes iš nykštukinių/susiaurėjusių augalų į aukštų/pripūstų augalų stigmas.

Hipotezė: Abi požymių poros rūšiuos nepriklausomai pagal Mendelio dėsnius. Kryžminus tikrus veisėjus turinčius tėvus, visi F1 palikuonys yra aukšti ir turi išpūstas ankštis, o tai rodo, kad aukšti ir išpūsti bruožai dominuoja atitinkamai prieš nykštukus ir susiaurėjusius bruožus. Savęs kryžius F1 heterozigotų rezultatas yra 2000 F.2 palikuonys.

Patikrinkite hipotezę: Kadangi kiekviena požymių pora rūšiuojasi atskirai, tikimasi, kad aukštas: nykštukas ir išpūstas: susiaurėjęs santykis bus 3:1. Aukšto/nykštuko bruožo pora vadinama T/t, ir nurodoma išpūstų / susiaurintų bruožų pora aš/i. Kiekvienas F. narys1 kartos genotipą TtIi. Sukurkite tinklelį, analogišką (pav.), Kuriame kertate du TtIi asmenų. Kiekvienas asmuo gali paaukoti keturias dviejų savybių kombinacijas: TI, Ti, tI, arba ti, tai reiškia, kad yra 16 palikuonių genotipų galimybių. Nes T ir aleliai yra dominuojantys, bet kuris individas, turintis vieną ar du iš tų alelių, išreikš atitinkamai aukštus arba išpūstus fenotipus, nepaisant to, ar jie taip pat turi t arba i alelis. Tik asmenys, kurie yra tt arba ii atitinkamai išreikš nykštukus ir susiaurėjusius alelius. Kaip parodyta (Paveikslėlis), jūs numatote, kad stebėsite šias palikuonių proporcijas: aukštas / pripūstas: aukštas / susiaurėjęs: nykštukas / pripūstas: nykštukas / susiaurėjęs santykiu 9:3:3:1. Atkreipkite dėmesį į tinklelį, kad atskirai vertinant aukštų/nykštukų ir pripūstų/susiaurėjusių bruožų poras, jie visi paveldimi santykiu 3: 1.


Patikrinkite hipotezę: Kerti nykštukus ir aukštus augalus, o paskui save kryžiuoji palikuonis. Siekiant geriausių rezultatų, tai kartojama su šimtais ar net tūkstančiais žirnių augalų. Kokių specialių atsargumo priemonių reikia imtis kryžminant ir auginant augalus?

Išanalizuokite savo duomenis: Jūs stebite šiuos augalų fenotipus F2 karta: 2706 aukščio/pripūstos, 930 aukščio/susiaurėjusios, 888 nykštukinės/pripūstos ir 300 nykštukinės/susiaurėjusios. Sumažinkite šias išvadas iki santykio ir nustatykite, ar jos atitinka Mendelio įstatymus.

Padarykite išvadą: Ar rezultatai buvo artimi numatytam 9: 3: 3: 1 fenotipiniam santykiui? Ar rezultatai patvirtina prognozes? Ką būtų galima pastebėti, jei būtų naudojama daug mažiau augalų, atsižvelgiant į tai, kad aleliai atsitiktinai atsiskiria į gametas? Pabandykite įsivaizduoti, kad auga tiek daug žirnių augalų, ir apsvarstykite eksperimentinės klaidos galimybę. Pavyzdžiui, kas nutiktų, jei vieną dieną būtų labai vėjuota?

Epistazė

Mendelio tyrimai su žirnių augalais reiškė, kad individo fenotipo sumą valdo genai (arba, kaip jis juos vadino, vienetiniai faktoriai), todėl kiekviena savybė buvo aiškiai ir visiškai kontroliuojama vienu genu. Tiesą sakant, pavienes stebimas charakteristikas beveik visada veikia keli genai (kiekvienas turi du ar daugiau alelių), veikiančių vieningai. Pavyzdžiui, mažiausiai aštuoni genai prisideda prie žmonių akių spalvos.

Žmonių akių spalvą lemia keli genai. Naudokite akių spalvų skaičiuoklę, kad prognozuotumėte vaikų akių spalvą pagal tėvų akių spalvą.

Kai kuriais atvejais keli genai gali prisidėti prie bendro fenotipo aspektų be jų genų produktų tiesioginio sąveikos. In the case of organ development, for instance, genes may be expressed sequentially, with each gene adding to the complexity and specificity of the organ. Genes may function in complementary or synergistic fashions, such that two or more genes need to be expressed simultaneously to affect a phenotype. Genes may also oppose each other, with one gene modifying the expression of another.

In epistasis , the interaction between genes is antagonistic, such that one gene masks or interferes with the expression of another. “Epistasis” is a word composed of Greek roots that mean “standing upon.” The alleles that are being masked or silenced are said to be hypostatic to the epistatic alleles that are doing the masking. Often the biochemical basis of epistasis is a gene pathway in which the expression of one gene is dependent on the function of a gene that precedes or follows it in the pathway.

An example of epistasis is pigmentation in mice. The wild-type coat color, agouti (AA), is dominant to solid-colored fur (aa). However, a separate gene (C) is necessary for pigment production. A mouse with a recessive c allele at this locus is unable to produce pigment and is albino regardless of the allele present at locus A ((Pav.)). Therefore, the genotypes AAcc, Aacc, ir aacc all produce the same albino phenotype. A cross between heterozygotes for both genes (AaCc x AaCc) would generate offspring with a phenotypic ratio of 9 agouti:3 solid color:4 albino ((Figure)). Šiuo atveju, C gene is epistatic to the A gene.


Epistazė taip pat gali atsirasti, kai dominuojantis alelis užmaskuoja atskiro geno ekspresiją. Taip išreiškiama vasarinių moliūgų vaisių spalva. Homozygous recessive expression of the W genas (ww) coupled with homozygous dominant or heterozygous expression of the Y genas (YY arba Yy) generates yellow fruit, and the wwyy genotype produces green fruit. However, if a dominant copy of the W gene is present in the homozygous or heterozygous form, the summer squash will produce white fruit regardless of the Y aleliai. A cross between white heterozygotes for both genes (WwYy × WwYy) would produce offspring with a phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green.

Galiausiai epistazė gali būti abipusė, todėl bet kuris genas, esant dominuojančiai (arba recesyvinei) formai, išreiškia tą patį fenotipą. Piemens rankinėje augale (Capsella bursa-pastoris), sėklos formos charakteristiką kontroliuoja du genai, esantys dominuojančiame epistatiniame ryšyje. When the genes A ir B are both homozygous recessive (aabb), the seeds are ovoid. Jei bet kurio iš šių genų dominuojantis alelis yra, rezultatas yra trikampės sėklos. That is, every possible genotype other than aabb results in triangular seeds, and a cross between heterozygotes for both genes (AaBb x AaBb) would yield offspring with a phenotypic ratio of 15 triangular:1 ovoid.

As you work through genetics problems, keep in mind that any single characteristic that results in a phenotypic ratio that totals 16 is typical of a two-gene interaction. Recall the phenotypic inheritance pattern for Mendel’s dihybrid cross, which considered two noninteracting genes—9:3:3:1. Similarly, we would expect interacting gene pairs to also exhibit ratios expressed as 16 parts. Note that we are assuming the interacting genes are not linked they are still assorting independently into gametes.

For an excellent review of Mendel’s experiments and to perform your own crosses and identify patterns of inheritance, visit the Mendel’s Peas web lab.

Skilties santrauka

Mendel postulated that genes (characteristics) are inherited as pairs of alleles (traits) that behave in a dominant and recessive pattern. Alleles segregate into gametes such that each gamete is equally likely to receive either one of the two alleles present in a diploid individual. In addition, genes are assorted into gametes independently of one another. That is, alleles are generally not more likely to segregate into a gamete with a particular allele of another gene. A dihybrid cross demonstrates independent assortment when the genes in question are on different chromosomes or distant from each other on the same chromosome. For crosses involving more than two genes, use the forked line or probability methods to predict offspring genotypes and phenotypes rather than a Punnett square.

Although chromosomes sort independently into gametes during meiosis, Mendel’s law of independent assortment refers to genes, not chromosomes, and a single chromosome may carry more than 1,000 genes. When genes are located in close proximity on the same chromosome, their alleles tend to be inherited together. This results in offspring ratios that violate Mendel’s law of independent assortment. However, recombination serves to exchange genetic material on homologous chromosomes such that maternal and paternal alleles may be recombined on the same chromosome. This is why alleles on a given chromosome are not always inherited together. Recombination is a random event occurring anywhere on a chromosome. Therefore, genes that are far apart on the same chromosome are likely to still assort independently because of recombination events that occurred in the intervening chromosomal space.

Whether or not they are sorting independently, genes may interact at the level of gene products such that the expression of an allele for one gene masks or modifies the expression of an allele for a different gene. This is called epistasis.

Vizualinio ryšio klausimai

(Figure) In pea plants, purple flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

(Figure) The possible genotypes are PpYY, PpYy, ppYY, and ppYy. The former two genotypes would result in plants with purple flowers and yellow peas, while the latter two genotypes would result in plants with white flowers with yellow peas, for a 1:1 ratio of each phenotype. You only need a 2 × 2 Punnett square (four squares total) to do this analysis because two of the alleles are homozygous.

Keli pasirinkimai

Assuming no gene linkage, in a dihybrid cross of AABB x aabb su AaBb F1 heterozygotes, what is the ratio of the F1 gametes (AB, aB, Ab, ab) that will give rise to the F2 offspring?

The forked line and probability methods make use of what probability rule?

How many different offspring genotypes are expected in a trihybrid cross between parents heterozygous for all three traits when the traits behave in a dominant and recessive pattern? How many phenotypes?

  1. 64 genotypes 16 phenotypes
  2. 16 genotypes 64 phenotypes
  3. 8 genotypes 27 phenotypes
  4. 27 genotypes 8 phenotypes

Labrador retrievers’ fur color is controlled by two alleles, E and B. Any dog with the ee__ genotype develops into a yellow lab, while B_E_ dogs become black labs and bbE_ dogs become chocolate labs. This is an example of _____.

Which of the following situations does ne follow the Law of Independent Assortment?

  1. A blond man and a brunette woman produce three offspring over time, all of who have blond hair.
  2. A white cow crossed with a brown bull produces roan cattle.
  3. Mating a hog with a sow produces six female piglets.
  4. Men are more likely to experience hemophilia than women.

Kritinio mąstymo klausimai

Use the probability method to calculate the genotypes and genotypic proportions of a cross between AABBCc ir Aabbcc tėvai.

Considering each gene separately, the cross at A will produce offspring of which half are AA and half are Aa B will produce all Bb C will produce half Cc ir pusė cc. Proportions then are (1/2) × (1) × (1/2), or 1/4 AABbCc continuing for the other possibilities yields 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, and 1/4 AaBbcc. The proportions therefore are 1:1:1:1.

Explain epistasis in terms of its Greek-language roots “standing upon.”

Epistasis describes an antagonistic interaction between genes wherein one gene masks or interferes with the expression of another. The gene that is interfering is referred to as epistatic, as if it is “standing upon” the other (hypostatic) gene to block its expression.

In Section 12.3, “Laws of Inheritance,” an example of epistasis was given for the summer squash. Cross white WwYy heterozygotes to prove the phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green that was given in the text.

The cross can be represented as a 4 × 4 Punnett square, with the following gametes for each parent: WY, Wy, wY, ir wy. For all 12 of the offspring that express a dominant W gene, the offspring will be white. The three offspring that are homozygous recessive for w but express a dominant Y gene will be yellow. Likusieji wwyy offspring will be green.

People with trisomy 21 develop Down’s syndrome. What law of Mendelian inheritance is violated in this disease? What is the most likely way this occurs?

In any trisomy disorder, a patient inherits 3 copies of a chromosome instead of the normal pair. This violates the Law of Segregation, and usually occurs when the chromosomes fail to separate during the first round of meiosis.

A heterozygous pea plant produces violet flowers and yellow, round seeds. Describe the expected genotypes of the gametes produced by Mendelian inheritance. If all three genes are found on the same arm of one chromosome should a scientist predict that inheritance patterns will follow Mendelian genetics?

Mendelian inheritance would predict that all three genes are inherited independently. There are therefore 8 different gamete genotype possibilities: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. If all three genes are found on the same chromosome arm, independent assortment is unlikely to occur because the genes are close together (linked).

Žodynėlis


Vienodas alelių atskyrimas

Observing that true-breeding pea plants with contrasting traits gave rise to F1 generations that all expressed the dominant trait and F2 generations that expressed the dominant and recessive traits in a 3:1 ratio, Mendel proposed the law of segregation. Šis įstatymas teigia, kad suporuoti vienetiniai faktoriai (genai) turi vienodai išsiskirti į gametas, kad palikuonys turėtų vienodą tikimybę paveldėti bet kurį veiksnį. Dėl F2 generation of a monohybrid cross, the following three possible combinations of genotypes could result: homozygous dominant, heterozygous, or homozygous recessive. Kadangi heterozigotai gali atsirasti iš dviejų skirtingų būdų (gaunantys vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį alelį iš bet kurio iš tėvų) ir kadangi heterozigotai ir homozigotiniai dominuojantys asmenys yra fenotipiškai identiški, įstatymas patvirtina Mendelio pastebėtą 3:1 fenotipinį santykį. Vienodas alelių atskyrimas yra priežastis, dėl kurios galime pritaikyti Punnett kvadratą, kad tiksliai numatytume tėvų, turinčių žinomus genotipus, palikuonis. Mendelio segregacijos dėsnio fizinis pagrindas yra pirmasis mejozės padalijimas, kai homologinės chromosomos su skirtingomis kiekvieno geno versijomis yra atskiriamos į dukterinius branduolius. Mendelio gyvenimo metu mokslo bendruomenė nesuprato chromosomų mejotinės segregacijos vaidmens lytiniam dauginimuisi.


Žiūrėti video įrašą: Ar testamentas ir dovanojimo sutartis įpareigoja teikti išlaikymą? (Spalio Mėn 2022).