We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Šiame skyriuje pateikiamas molekulinis paveldimumo supratimo pagrindas; paaiškina Mendelio ir ne Mendelio paveldėjimą žmonėms; kai kuriuos genetinius sutrikimus ir jų gydymą, ir tyrinėja naujausius genetikos pasiekimus.
- 8.1. Atvejo analizė: genai ir paveldėjimas
- Žmonės linkę atrodyti panašūs į savo biologinius tėvus, tačiau iš savo tėvų taip pat galite paveldėti bruožus, kurių nematote.
- 8.2: Paveldėjimo dėsniai
- Mendelis eksperimentavo su žirnių augalų savybių paveldėjimu tuo metu, kai buvo populiari paveldėjimo maišymo teorija. Tai teorija, kad palikuonys turi savo tėvų savybių derinį.
- 8.3: Paveldėjimo genetika
- Mendelis atliko eksperimentus su žirnių augalais, siekdamas parodyti, kaip paveldimi tokie bruožai kaip sėklos forma ir žiedų spalva. Remdamasis savo tyrimais, jis sukūrė du gerai žinomus paveldėjimo dėsnius: atskyrimo ir nepriklausomo asortimento dėsnį.
- 8.4: paprastas paveldėjimas
- Mendelio paveldėjimas reiškia bruožų, kuriuos kontroliuoja vienas genas, turintis du alelius, iš kurių vienas gali visiškai dominuoti kitam, paveldėjimą. Mendelio bruožų paveldėjimo modelis priklauso nuo to, ar požymius valdo genai autosomose, ar genai lytinėse chromosomose.
- 8.5: kompleksinis paveldėjimas
- Daugelis žmogaus savybių turi sudėtingesnius paveldėjimo būdus nei Mendelio bruožai. Tokie paveldėjimo būdai vadinami ne Mendelio paveldėjimu ir, be kita ko, apima kelių alelių bruožų paveldėjimą, bruožus, turinčius kodominavimo arba nepilno dominavimo, ir poligeninius požymius.
- 8.6: Genetiniai sutrikimai
- Genetiniai sutrikimai – tai ligos, sindromai ar kitos nenormalios būklės, kurias sukelia vieno ar kelių genų mutacijos arba chromosomų pakitimai. Genetiniai sutrikimai paprastai būna gimimo metu, tačiau jų nereikėtų painioti su įgimtais sutrikimais, kurie yra bet kokie sutrikimai, neatsižvelgiant į priežastis, atsirandantys gimus. Kai kuriuos įgimtus sutrikimus sukelia ne genetinės mutacijos ar chromosomų pakitimai, o embriono ar vaisiaus vystymosi problemos.
- 8.7: Atvejo tyrimo išvada: vėžys ir skyriaus santrauka
- Rebekos šeimos medis, kaip parodyta aukščiau esančiame kilmės dokumente, rodo didelį vėžio dažnį tarp artimų giminaičių. Tačiau ar genai yra vėžio priežastis šioje šeimoje? Tik genetinis tyrimas, kuris yra konkrečių genų sekos nustatymas individe, gali atskleisti, ar vėžį sukeliantis genas yra paveldimas šioje šeimoje.
Sveiki atvykę į Gyvąjį pasaulį
Pvz. Hemofilija, daltonizmas, pjautuvinių ląstelių anemija, fenilketonurija, talasemija, cistinė fibrozė ir tt
Mendelio sutrikimų paveldėjimo modelį galima atsekti šeimoje kilmės analizė.
Mendelio sutrikimai gali būti dominuojantis arba recesyvinis.
Kilmės analizė padeda suprasti, ar požymis yra dominuojantis, ar recesyvinis.
Hemofilija (karališka liga):
Tai yra su lytimi susijęs (susietas su X) recesyvinis liga.
Tokiu atveju paveikiamas baltymas, dalyvaujantis kraujo krešėjimo procese.
Rezultatas yra paprastas pjovimas nenutrūkstamas kraujavimas.
Liga kontroliuojama 2 aleliais, H & h.
Heterozigotinė patelė (nešiotoja). Ji gali perduoti ligą sūnums.
Moterims hemofilija yra labai reta nes tai atsitinka tik tada, kai mama yra bent jau nešiotoja, o tėvas – hemofilinis (negyvybingas vėlesniame gyvenimo etape).
Karalienė Viktorija buvo hemofilijos nešiotojas. Taigi jos šeimos kilmės dokumentuose yra daug hemofilinių palikuonių.
Tai yra su lytimi susietas (susijęs su X) recesyvinis sutrikimas dėl raudono arba žalio akies kūgio defekto. Dėl to nepavyksta atskirti raudona ir žalia spalva.
Taip yra dėl kai kurių genų mutacijų X chromosomoje.
Jis atsiranda 8% vyrų ir tik apie 0,4% moterų. Taip yra todėl, kad genai yra susieti su X.
Normalus alelis yra dominuojantis (C). Recesyvinis alelis (c) sukelia spalvų aklumą.
Heterozigotinės moters sūnus (vežėjas, XCXc) turi 50% tikimybę, kad bus daltonikas.
Dukra bus daltonika tik tada, kai jos mama bus bent jau nešiotoja, o tėvas – daltonizmas (XcY).
Tai yra autosome linked recesyvinis liga.
Jis gali būti perduodamas iš tėvų palikuoniui, kai abu partneriai yra nešiotojai (heterozigotiniai) dėl geno.
- Homozigotinis dominuojantis (HbAHbA): normalus
- Heterozigotinė (HbAHbS): pjautuvinių ląstelių savybė
- Homozigotinis recesyvinis (HbSHbS): paveiktas
Taip yra dėl to, vienos bazės pakeitimas prie šeštasis kodonas β-globino geno iš GAG į GUG.
Mutantinė Hb molekulė polimerizuojasi esant žemai deguonies įtampai, todėl RBC forma pasikeičia iš abipus įgaubto disko į pailgą, panašią į pjautuvą.
Įgimta medžiagų apykaitos klaida.
Autosominis recesyvinis liga.
Taip yra dėl geno, koduojančio fermentą, mutacijos fenilalanino hidroksilazė. Šis fermentas paverčia aminorūgštis fenilalaninas į tirozino.
Sergančiam asmeniui šio fermento trūksta. Dėl to fenilalaninas kaupiasi ir virsta fenilpiruvo rūgštis ir kiti dariniai.
Jie kaupiasi smegenyse, todėl protinis atsilikimas. Jie taip pat išsiskiria su šlapimu dėl prastos absorbcijos per inkstus.
An su autosoma susietas recesyvinis kraujo liga.
Jis perduodamas palikuonims iš nepakitusių nešiotojų (heterozigotinių) tėvų.
Taip yra dėl mutacija ar delecija.
Tai lemia sumažėjusi α arba β globino sintezė hemoglobino grandinės. Jis sudaro nenormalų hemoglobino kiekį ir sukelia anemiją.
- α talasemija: Čia, gamyba α globinas grandinė yra paveikta. Jį valdo du glaudžiai susiję genai HBA1 ir HBA2 įjungta 16 chromosoma kiekvieno iš tėvų. Vieno ar kelių iš keturių genų mutacija arba ištrynimas sukelia ligą. Kuo daugiau genų paveikta, tuo mažiau gaminama α globino molekulių.
- β talasemija: Čia, gamyba β globinas grandinė yra paveikta. Jį valdo vienas genas HBB įjungta 11 chromosoma kiekvieno iš tėvų. Vieno ar abiejų genų mutacija sukelia ligą.
Pjautuvinė anemija yra a kokybinė problema (sintetinti netinkamai funkcionuojantį globiną).
- Aneuploidija: Chromosomų padidėjimas arba praradimas dėl chromatidžių segregacijos sutrikimas ląstelių dalijimosi metu.
- Poliploidija (euploidija): Tai padidėjimas a visas chromosomų rinkinys dėl citokinezės nepakankamumas po telofazės ląstelių dalijimosi stadijos. Tai yra labai retai žmonėms bet dažnai matomas augaluose.
Tai yra papildomos 21 chromosomos kopijos buvimas (21 trisomija).
Genetinė konstitucija: 45 A + XX arba 45 A + XY (t.y. 47 chromosomos).
- Jie yra žemo ūgio su maža apvalia galva.
- Platus plokščias veidas.
- Išvagotas didelis liežuvis ir iš dalies atvira burna.
- Daug “kilpų” ant pirštų galiukų.
- Platus delnas su būdingu delno raukšleliu.
- Sulėtėjęs fizinis, psichomotorinis ir protinis vystymasis.
- Įgimta širdies liga.
Tai yra papildomos X-chromosomos kopijos buvimas vyrams (trisomija).